Mikä on Tangerin tauti?

Tangerin tauti on epätavallinen geneettinen sairaus, johon liittyy geeni, joka koodaa suuritiheyksisen lipoproteiinin (HDL) onnistunutta kuljetusta kehon kudoksesta verenkiertoon. Potilailla, joilla on tämä häiriö, on erittäin alhainen HDL -pitoisuus veressä ja heillä on kolesterolin kertymistä elimiin ja muihin kudoksiin. Tämä voi johtaa terveysongelmiin myöhemmin elämässä. Sitä ei voida parantaa, mutta ihmiset voivat ryhtyä toimiin hallitakseen sitä.

Tämä tila tunnistettiin 1960 -luvulla yhdellä saarella Yhdysvaltojen Virginian osavaltion lähellä. 1990 -luvulla tunnistettiin Tangerin taudista vastuussa oleva geeni, joka osoitti, että kyseessä oli kolesterolin kuljetusvirhe. Potilailla diagnosoidaan tämä sairaus yleensä myöhäisessä lapsuudessa tai varhaisessa aikuisuudessa. Verikokeessa näkyy alhainen HDL- ja korkea rasvapitoisuus, koska HDL kuljettaa rasvaa normaalisti verenkierrosta. Lisäksi potilaalla voi olla suurentuneita elimiä, joissa näkyy rasvapitoisuuksia.

Tangierin tautia sairastavat potilaat kokevat tyypillisesti neuropatiaa, hermoston toimintahäiriötä, johtuen kehon kolesterolin epätasapainosta. Tämä voi aiheuttaa tunnottomuutta, pistelyä ja muita hermojen toimintahäiriöitä. Ajan myötä elinten laajentuminen voi johtaa muihin terveysongelmiin, kuten maksan toimintahäiriöön. Verenkierron korkeat rasvapitoisuudet voivat vaikuttaa sydän- ja verisuonitauteihin ja asettaa potilaat alttiiksi sydänkohtaukselle ja aivohalvaukselle.

Tämä lipoproteiinipuutos on resessiivinen. Ihmisten on perittävä molemmat geenin kopiot voidakseen kehittää Tangerin taudin. Muissa tapauksissa ihmiset ovat kantajia, joilla on mahdollisuus siirtää geeni lapsilleen. Ihmiset, joilla on suvussa Tangierin tauti, voivat pyytää testausta sen selvittämiseksi, onko heillä geeni, ja he voivat ottaa tämän huomioon valmistautuessaan hankkimaan lapsia, varsinkin jos heidän kumppaneillaan on myös geeni tai tila.

Geneettisistä sairauksista kiinnostuneet tutkijat harkitsevat useiden tekniikoiden soveltamista hoitoonsa. Lyhyellä aikavälillä toimenpiteet oireiden hoitamiseksi ovat ensisijainen lähestymistapa hoitoon, mutta tulevaisuudessa geeniterapian kaltaiset vaihtoehdot voivat olla mahdollisia. Geeniterapiassa vialliset geenit voidaan ohittaa tai poistaa käytöstä synnytyksen jälkeen annetulla hoidolla; tässä tapauksessa voidaan lisätä geeli, joka kuljettaa HDL: n oikein, jotta potilaat alkavat ilmentää sitä ja kuljettavat HDL -kertymät kehon kudoksista verenkiertoon.