Autoimmuuniset polyglandulaariset oireyhtymät ovat kokoelma geneettisiä häiriöitä, joita voi esiintyä monella eri tavalla ja jotka aiheuttavat monenlaisia terveysongelmia. Useimmat lääkärit tunnistavat kolmenlaisia autoimmuunisia polyglandulaarisia oireyhtymiä – tyyppejä I, II ja III – niiden erityisten rauhasien ja kehon järjestelmien perusteella. Lisämunuaiset, kilpirauhanen, lisäkilpirauhaset ja muut rauhaset voivat olla mukana, ja diabetes on yleinen esiintyminen. Hoito riippuu taustalla olevista tiloista, mutta useimpien potilaiden on otettava säännöllisesti hormonikorvauslääkkeitä ja tulehduskipulääkkeitä oireiden hallitsemiseksi.
Tyypin I autoimmuuniset polyglandulaariset oireyhtymät ovat hyvin harvinaisia, ja ne alkavat ensisijaisesti aiheuttaa ongelmia lapsuudessa. Lapsi voi kokea useita autoimmuunisairauksia, kuten lisämunuaisen vajaatoiminnan, lupuksen, nivelreuman tai lisäkilpirauhasen ongelmia. Oireita voivat olla väsymys, oksentelu, kuivuminen, hiustenlähtö ja muutokset ihon värissä. Potilaat ovat myös alttiita kandidiaasille, joka on eräänlainen toistuva sieni -hiiva -infektio. Lääkärit ovat yhdistäneet tyypin I oireyhtymät tiettyyn geneettiseen mutaatioon kromosomissa 21.
Tyypin II luokiteltuja autoimmuunisia polyglandulaarisia oireyhtymiä on yleisempiä kuin tyypin I oireyhtymiä, eivätkä ne yleensä aktivoidu vasta aikuisuuteen mennessä. Useimmat tyypin II oireyhtymää sairastavat kärsivät Addisonin taudiksi kutsutusta lisämunuaissairaudesta ja mahdollisesti vakavasta kilpirauhasen sairaudesta, nimeltään Hashimoton kilpirauhastulehdus. Diabetes on myös tyypin II sairauksien yleinen kliininen piirre. Potilaat voivat kokea erilaisia oireita, kuten ruoansulatusongelmia, muistin heikkenemistä, letargiaa, sekavuutta ja huonoa lihasten hallintaa. Toisin kuin tyypin I oireyhtymät, tyypin II häiriöt liittyvät useisiin geneettisiin mutaatioihin useammassa kuin yhdessä kromosomissa.
Tyypin III häiriöt ovat vähiten yleisiä autoimmuunisairauksista. Ne ovat ainutlaatuisia, koska ne eivät yleensä vaikuta lisämunuaisiin. Sen sijaan henkilöllä voi olla samanaikaisesti esiintyvä kilpirauhasen sairaus, anemia ja diabetes. Hormonitasapainon ja tulehdusreaktioiden vakavuudesta riippuen oireita voivat olla aliravitsemus, laihtuminen, väsymys ja usein esiintyvät virustaudit. Tyypin III häiriöiden syitä ei tunneta hyvin, mutta geneettiset tutkimukset viittaavat siihen, että mukana on useita mutaatioita.
Laaja testaus on tarpeen autoimmuunisen polyglandulaarisen oireyhtymän läsnäolon vahvistamiseksi ja kaikkien taustalla olevien oireiden huomioimiseksi. Lääkärit seulovat veri- ja virtsanäytteitä etsimään anemiaa, hiiva -infektioita ja epänormaaleja hormonimääriä. Kuvantamistesteillä tarkistetaan lisämunuaisten, munuaisten, maksan ja muiden elinten fyysiset vauriot. Kehittyneitä geneettisiä testejä suoritetaan myös asianomaisten kromosomien määrittämiseksi.
Hoito on yleensä suunnattu kunkin taustalla olevan sairauden parantamiseen tai hallintaan. Potilaat, joilla on lisämunuaisen, lisäkilpirauhasen ja kilpirauhasen ongelmia, tarvitsevat yleensä keinotekoista hormonihoitoa puutteiden korjaamiseksi. Diabetes hoidetaan insuliini -injektioilla, ja tulehduksellisia tiloja, kuten niveltulehdusta ja lupusta, torjutaan kortikosteroideilla. Autoimmuunisairauksiin ei ole selviä parannuskeinoja, mutta säännölliset tarkastukset ja jatkuva hoito voivat parantaa oireita ja potilaiden elämänlaatua merkittävästi.