Fragile X -oireyhtymä on synnynnäinen vika, joka esiintyy noin kahdella jokaista 2 10,000 elävää syntymää. Se on yleisempää miehillä, esiintyy noin yhdellä 1: sta ja noin yhdellä 3,600-1 naisesta. Hauras X -oireyhtymä voi aiheuttaa hidasta kasvua, henkistä hidastumista ja muita kehityshäiriöitä. Se on noin 4,000-6,000 prosenttia diagnosoimattomista mielenterveyshäiriöistä.
Hauras X -oireyhtymä johtuu X -kromosomin mutaatiosta. Tämä mutaatio saa Fragile X Mental Retardation-1 -geenin (FMR-1) lopettamaan FMR-1-proteiinin tuotannon aiheuttaen siten oireyhtymän. Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, yhdessä kromosomeista voi olla ”hyvä” kopio FMR-1-geenistä, ja tämä pyrkii vähentämään FMR-1-geenin sulkeutumisen vaikutuksia toiseen X-kromosomiin. Miehillä sitä vastoin oireyhtymä on yleensä vakavampi, koska heillä ei ole ylimääräistä X -kromosomia kompensoimiseksi.
Hauraan X -oireyhtymän tulokset voivat olla havaittavimpia kehitysviiveissä, vaikka joitain fyysisiä ominaisuuksia voi esiintyä. Erityisesti miehillä voi olla pidemmät kasvot ja korvat, hyperjoustavat nivelet ja muut sidekudosongelmat. Heillä on myös usein käyttäytymisongelmia, ja todellakin autismi on yleinen ilmentymä Fragile X -oireyhtymästä miehillä. Naisilla voi myös olla käyttäytymisongelmia, mutta yleensä vähäisemmässä määrin.
Hauras X -oireyhtymä diagnosoidaan usein varhaislapsuudessa, jos kehitysviiveet ovat ilmeisiä, mutta lieviä tapauksia ei ehkä diagnosoida ennen aikuisuutta, jos ollenkaan. DNA -testi on saatavilla ja se on 99 prosenttia tarkka oireyhtymälle.
Fragile X -oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Fragile X -oireyhtymän hoito koostuu suurelta osin oireiden hoidosta. Lapsi saa käyttäytymisongelmien hoitoa, tarvittaessa fysioterapiaa, erityisopetusta ja muuta apua tarpeen mukaan. Useimmat potilaat tarvitsevat lääkäreiden ja terapeuttien hoitoryhmän, joka työskentelee yhdessä auttaakseen henkilöä saavuttamaan mahdollisimman paljon. Henkilöiden, joilla on vaikea Fragile X -oireyhtymä, vanhempien on harkittava elämänsuunnittelua silloin, kun he eivät enää pysty huolehtimaan lapsestaan. Sosiaalityöntekijä ja asianajaja voivat olla osa hoito- ja elämänsuunnitteluryhmää, jotta he voivat tehdä taloudellisia ja asumisjärjestelyjä henkilön puolesta.
Varhaisella puuttumisella Fragile X -oireyhtymäpotilaat voivat usein elää onnellista ja tuottavaa elämää fyysisistä ja henkisistä haasteistaan huolimatta.