Mitkä ovat yleisimmät Turnerin oireyhtymän oireet?

Turnerin oireyhtymä voi aiheuttaa monenlaisia ​​oireita; Joitakin sairauden ilmeisimpiä ilmenemismuotoja ovat tyypillinen fyysinen ulkonäkö, lyhytkasvuisuus, vyökaula ja leveä rintakehä. Turnerin oireyhtymän sydän- ja verisuonitaudit voivat aiheuttaa rintakipua, hengenahdistusta ja sydämentykytystä. Kehittymättömät munasarjat voivat haitata naisten lisääntymiskykyä ja seksuaalista kehitystä. Munuaisten epämuodostumat voivat lisätä potilaiden riskiä sairastua infektioon tai virtsateiden tukkeutumiseen, mikä johtaa useisiin oireisiin. Muut Turnerin oireyhtymän oireet näkyvät harvemmin, mutta voivat sisältää ongelmia silmissä, luissa tai ruoansulatuskanavassa.

Monet Turnerin oireyhtymän oireista ilmenevät potilaiden fyysisistä ominaisuuksista. Aikuisilla, joilla on sairaus, on lyhytkasvu ja he kärsivät usein huonosta kasvusta koko elämänsä ajan. Muita tyypillisiä fyysisiä ominaisuuksia näille potilaille ovat leveät rinnat ja lyhyet, paksut kaulat. Kynsien heikko kehitys näkyy myös usein.

Turnerin oireyhtymä voi usein vaikuttaa sydämeen, ja myöhemmät sydän- ja verisuonitaudit voivat aiheuttaa useita oireita. Monilla potilailla, joilla on tämä oireyhtymä, on tila, jota kutsutaan ”aortan koarktaatioksi”, joka johtaa aortan kaventumiseen, joka on suuri verisuoni, joka kuljettaa verta pois sydämestä. Tämän tilan oireita voivat olla hengenahdistus liikunnan yhteydessä, rintakipu, tajunnan menetys rasituksen kanssa ja päänsärky. Joskus jotkut potilaat voivat kehittää repeämän aorttansa seinämään aiheuttaen äkillisen rintakipun. Potilaiden, jotka kokevat tämän oireen, on mentävä päivystykseen, koska tila voi olla hengenvaarallinen.

Kehittymättömät munasarjat voivat olla joidenkin seksuaalisten ja lisääntymisterveyden Turnerin oireyhtymän oireiden lähde. Jos munasarjat eivät tuota riittävästi estrogeenia, jotkut naiset eivät koe murrosikää. He eivät koskaan kuukautisia, eivät kehitä rintoja eivätkä kehitä häpyhiuksia. Muut naiset kypsyvät täydellisemmin ja alkavat kuukautiset, mutta menevät ennenaikaiseen vaihdevuosiin 20 -vuotiaana. Vaihdevuosioireita voivat olla kuumat aallot, yöhikoilu ja mielialan muutokset.

Tämä sairaus voi vaikuttaa myös munuaisiin. Munuaisten epämuodostumiin voi kuulua yksi yhdistetty U-muotoinen munuainen kahden erillisen munuaisen sijasta-tila, jota kutsutaan hevosenkengän munuaiseksi-tai epänormaali verenkierto munuaisessa. Nämä rakenteelliset poikkeavuudet lisäävät potilaiden riskiä sairastua munuaisiin tai estää virtsan virtausta virtsateiden kautta. Munuaisiin liittyvät Turnerin oireyhtymän oireet voivat siis sisältää kuumetta, virtsaamiskipua, virtsaamiskyvyttömyyttä ja alaselän kipua.

Muut Turnerin oireyhtymän oireet ovat harvinaisempia, mutta voivat silti kehittyä sairastuneilla potilailla. Potilailla voi olla osteoporoosi, joka voi johtaa oireisiin, kuten luukipuun. Silmien poikkeavuuksia voi kehittyä, mikä voi johtaa näön menetykseen, näön hämärtymiseen ja puna-vihreään värisokeuteen. Turnerin oireyhtymää sairastavilla potilailla on myös suurempi riski sairastua keliakiaan, joka on ruoansulatuskanavan sairaus, joka aiheuttaa ripulia ja vatsakipua.