Crigler-Najjarin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jossa henkilön veri sisältää epänormaalin korkeita bilirubiinipitoisuuksia tietyn metaboloivan entsyymin puutteen vuoksi. Korkea bilirubiinipitoisuus johtaa keltaisuuteen ja voi aiheuttaa vakavia aivovaurioita. Lääkärit tunnistavat kahdenlaisia häiriöitä, joista yksi on vakavampi ja todennäköisempää aiheuttaa välittömiä terveysongelmia vastasyntyneelle. Tyyppiä yksi on myös erittäin vaikea hoitaa ja se on lopulta kuolemaan johtava useimmissa tapauksissa. Tyypin kaksi Crigler-Najjar-oireyhtymää voidaan yleensä hoitaa tavallisilla lääkkeillä.
Geneettinen tutkimus on osoittanut, että Crigler-Najjarin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on pidettävä mukana kopio tietystä mutatoituneesta geenistä, jotta se voidaan siirtää jälkeläisille. Viallinen geeni ei pysty tuottamaan riittävästi entsyymiä nimeltä uridiinidifosfaattiglykosyylitransferaasi (UGT). UGT metaboloi normaalisti bilirubiinin, aineen, joka muodostuu, kun maksa hajottaa käytetyt verisolut. Ilman riittävästi UGT: tä bilirubiini kerääntyy jatkuvasti verenkiertoon.
Liiallinen bilirubiini johtaa keltaisuuteen, kellertävään sävyyn iholla ja silmissä. Tyypin XNUMX Crigler-Najjar-oireyhtymässä keltaisuus ilmenee pian syntymän jälkeen. Hoitamattomana tyyppi XNUMX voi nopeasti aiheuttaa pysyviä aivovaurioita. Henkilöt, joilla on tyyppi XNUMX, eivät ehkä saa keltaisuutta vasta myöhäisessä lapsuudessa tai murrosiässä. Tyypin kaksi potilailla on paljon pienempi kognitiivisten häiriöiden riski.
Röntgenkuvat, verikokeet ja maksan seulonta suoritetaan heti keltaisen vastasyntyneelle taustalla olevan syyn tarkistamiseksi. Asiantuntija yrittää ensin tunnistaa yleisimmät keltaisuuden syyt, kuten reaktiot rintamaitoon ja maksasairaudet. Jos veri- ja maksakokeet eivät ole vakuuttavia, geneettiset testit suoritetaan Crigler-Najjar-oireyhtymän tarkistamiseksi. Kun tyyppi on diagnosoitu tyypin yksi tai tyyppi kaksi, lääkäri voi määrittää parhaan hoitokurssin.
Potilaille, joilla on tyypin toinen Crigler-Najjar-oireyhtymä, määrätään tyypillisesti fenobarbitaali-niminen lääke, joka auttaa estämään neurologisia komplikaatioita. Usein muita hoitoja ei tarvita tyypin XNUMX hoitoon, ja potilaiden on yksinkertaisesti käytävä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa varmistaakseen, että heidän tilansa ei pahene. Vauvat, joilla on vakavia tyypin XNUMX tapauksia, saattavat joutua saamaan hätätilanteessa verensiirtoja tai maksansiirtoja kuolemaan johtavien komplikaatioiden estämiseksi.
Pikkulapselle tehdään usein useita verensiirtoja ja kokeellisia valohoitoja ensimmäisten elinkuukausien aikana vakaiden bilirubiinitasojen edistämiseksi. Jos hoidon aloittaminen onnistuu, potilas voi selviytyä varhaiseen aikuisuuteen asti. Tauti on kuitenkin kohtalokas lähes kaikissa tapauksissa, mutta jatkuva keltaisuus aiheuttaa lopulta peruuttamattomia aivovaurioita.