Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa toimintahäiriöitä kehon sidekudoksissa. Kun vammoja tapahtuu lihaksissa, jänteissä tai nivelsiteissä, FOP: sta vastaava geenimutaatio aiheuttaa vaurioituneen kudoksen korvaamisen luun kasvulla. Tätä on kutsuttu asteittaiseksi prosessiksi “kääntyä kiveksi”. Lopulta FOP johtaa kehon täydelliseen halvaantumiseen ja on kohtalokas. Useimmat ihmiset, joilla on sairaus, eivät elä yli kolmekymmentä, vaikka muutamat ihmiset ovat asuneet nelikymppisiin sairauden kanssa.
FOP on edelleen haastava ja toistaiseksi parantumaton tila. Luun epänormaalin kasvun ensimmäiset jaksot esiintyvät yleensä ennen kuin lapsi on kymmenvuotias. Ainoa mahdollinen FOP -indikaattori vastasyntyneellä on hieman lyhyet isot varpaat. Tämä voidaan helposti jättää huomiotta.
Usein luuston epänormaali kasvu näyttää lähes ”yön yli”, ja sen uskotaan usein aluksi olevan syöpä. Tämä väärä diagnoosi voi aiheuttaa lisää ongelmia FOP -potilaalle, koska luukasvun “kasvainten” biopsiat johtavat enemmän sidekudosvaurioihin ja siten lisää luun kasvua. Valitettavasti sairaus on niin harvinainen, että sitä esiintyy vain noin joka toinen miljoona ihmistä, joten väärä diagnoosi on yleistä. Monet lääkärit voivat viettää koko elämänsä potilaiden hoidossa kohtaamatta henkilöä, jolla on FOP.
FOP: n edistyminen on tuhoisaa seurata sairastuneiden vanhempia ja ystäviä. Vähitellen, kun lihas- ja kudosvaurioita syntyy enemmän, henkilö lukittuu olennaisesti omaan kehoonsa. Kun diagnoosi on saavutettu, toimintaa on seurattava tarkasti ja vältettävä monenlaista toimintaa, joka voisi mahdollisesti aiheuttaa vahinkoa. Jopa yksinkertainen mustelma, injektio tai kiertynyt nilkka voi lisätä luun kasvua, kun keho yrittää korjata itsensä väärin.
Et voi, kuten normaalisti pystyt, poistamaan kirurgisesti kasvavaa luuta potilailta, joilla on FOP. Mikä tahansa leikkaus nopeuttaisi luun kasvua entisestään. Tämä puolestaan johtaisi nopeampaan kuolemaan tilasta.
Vuonna 2006 tohtori Fred Kaplan, ortopedinen kirurgi Pennsylvanian yliopistossa, pystyi tunnistamaan yhden geenin, joka oli vastuussa tilasta. Tämä tunnistaminen on herättänyt toivoa FOP -lapsiperheiden keskuudessa, että geeni voidaan lopulta “sammuttaa”. Kaplan, joka on FOP: n johtava asiantuntija, pyrkii nyt ahkerasti parantamaan tautia, joka on harvinainen, mutta aina kuolemaan johtava ja sydäntä särkevä.