Mikä on geneettinen testaus?

Geneettinen testaus on tieteellinen prosessi, jonka avulla yksilö voi määrittää, onko hän altis tietyille sairauksille vai välittääkö hän todennäköisesti perinnöllisen sairauden tai ominaisuuden. Geneettinen testaus toimii tutkimalla yksilön DNA: ta; tietyt kromosomit voivat paljastaa tärkeitä tietoja terveydestä ja sairauksista. Prosessi on vapaaehtoinen, ja sitä voidaan käyttää moniin eri tarkoituksiin.

Yksi melko yleinen geneettisen testauksen tyyppi on synnytystä edeltävä testaus, jossa lääkäri tarkistaa sikiön nähdäkseen, onko sillä geneettinen tai kromosomaalinen häiriö, kuten Downin oireyhtymä. Raskaudenaikainen testaus on yleistä yli 35 -vuotiailla äideillä, joilla on suurempi riski synnyttää kehitysvammaisia ​​lapsia. Joissakin tapauksissa sikiölle tehdyn geneettisen testauksen negatiiviset tulokset vaikuttavat vanhempiin keskeyttämään raskauden.

Toinen geneettisen testauksen muoto on yleinen vastasyntyneillä. Vastasyntyneiden seulonta voi tunnistaa olosuhteet, jotka todennäköisesti vaikuttavat pieniin lapsiin, joista monet voivat olla vaarallisia, jos niitä ei käsitellä. Kaikkialla Yhdysvalloissa on useita geneettisiä seulontatestejä, jotka on tehtävä jokaiselle vastasyntyneelle.

Aikuisille yksi yleisimmistä testaustyypeistä on kantoaaltotestaus, jossa testit paljastavat, esiintyykö geneettinen sairaus. Joidenkin sairauksien, kuten Huntingtonin taudin, osalta testi voi osoittaa täysin varmasti, saako henkilö sen. Nämä testit suoritetaan yleisesti ihmisille, joilla on suvussa tietty geneettinen sairaus tai häiriö.

Eräässä geneettisen testauksen tyypissä, ennen istutusta, vanhemmat voivat hallita sikiön geneettistä rakennetta. Tässä prosessissa useita alkioita istutetaan in vitro -hedelmöityksen kautta. Kun munat ovat alkaneet kehittyä, lääkäri voi ottaa näytteen geneettisestä materiaalistaan ​​määrittääkseen, mitkä ovat alttiita tietyille geneettisille ongelmille tai sairauksille. Ainoastaan ​​alkio tai alkiot, joilla ei ole geneettistä tilaa, istutetaan sitten äidin kohtuun.

Geneettinen testaus voi olla melko kallis menettely, vaikka jotkin muodot eivät ole liian kalliita. Yleensä useimpien testien hinnat vaihtelevat 100 dollarista 2,000 XNUMX dollariin. Jotkut toimenpiteet ovat erittäin helppoja suorittaa, kun potilas antaa vain näytteen hiuksista, verestä, ihosta tai muista kehon kudoksista. Vastasyntyneiden seulonta tehdään ottamalla pieni verinäyte lapselta. Yleensä testaus ei ole erityisen invasiivinen tai tuskallinen toimenpide.