Fibrilliini on kehon tuottama proteiini, jolla on tärkeä rooli kehon sidekudoksissa, mukaan lukien lihakset ja rustot. Ainakin kolme tämän proteiinin tyyppiä on tunnistettu, jotka kaikki toimivat hieman eri tavoin. Ihmisille, jotka ovat perineet viallisia fibrilliinigeenejä, kehittyy sidekudoshäiriöitä, jotka johtuvat kehon riittämättömistä fibrilliinimääristä tai fibrilliinistä, joka ei toimi niin kuin pitäisi, perittyjen geneettisten muunnelmien luonteesta riippuen.
Tämä glykoproteiini lisää joustavuutta ja lujuutta sidekudokseen, ja sillä on myös rooli silmien, verisuonten ja ihon kehityksessä. Fibrilliini-1: n tapauksessa, joka on yksi tämän proteiinin tutkituimmista muodoista, fibrilliinin tuotannosta vastaavat geenit sijaitsevat 15. kromosomissa ja tunnetaan nimellä FBN1. Ihmiset voivat tilata geneettisen testauksen DNA -laboratorion kautta etsimään vaihteluja FBN1 -geenistään, jos he ovat huolissaan siitä, että heillä on sidekudossairaus tai jos he ovat huolissaan siitä, että he siirtävät jotain lapselle.
FBN1 -geenin vaihtelut voivat johtaa Marfanin oireyhtymään, sidekudossairauteen, jolle on tunnusomaista sydämen heikkeneminen ja pitkien luiden kasvaminen. Potilaat voivat myös kokea verisuonten poikkeavuuksia ja näköongelmia. Perittyjen muunnelmien tyypistä riippuen ihmiset voivat kokea monenlaisia oireita, jotka johtuvat epänormaalista fibrilliinituotannosta. Geeni on hallitseva, joten lapsen tarvitsee periä vain yksi huono geeni Marfanin oireyhtymän kehittämiseksi. Joskus spontaanit mutaatiot ilmestyvät vanhemman 15h -kromosomiin, mikä johtaa tilan lievempään muotoon.
Fibrilliini-2-geenin muutokset voivat johtaa Bealin oireyhtymään, joka on toinen sidekudoshäiriö. Historiallisesti tämä tila sekoitettiin usein Marfanin oireyhtymään, koska oireet ovat samankaltaisia, mutta geneettinen testaus paljasti tilan geneettiset juuret ja sen, että se oli itse asiassa erilainen.
Hoitovaihtoehdot ihmisille, joilla on epätavallisia fibrilliinigeenejä, vaihtelevat. Ehtoa ei voida parantaa, mutta sitä voidaan hoitaa tukihoidolla, lääkkeillä ja säännöllisillä tarkastuksilla varoakseen merkkejä yleisistä komplikaatioista. Esimerkiksi säännöllisiä silmätutkimuksia voidaan käyttää tunnistamaan näkömuutoksia, jotka voivat viitata toimenpiteen, kuten leikkauksen, tarpeeseen. Ihmiset, joilla on epänormaaleja fibrilliinigeenejä, voivat myös haluta puhua geneettisen neuvonantajan kanssa keskustellakseen päätöksistä lapsen hankkimisesta tai ei.