Mikä on minisatelliitti?

Minisatelliitti on pieni osa deoksiribonukleiinihapon (DNA) makromolekyylistä, joka vastaa ihmisen geneettisten ominaisuuksien koodaamisesta ja siirtämisestä. Tämä molekyyli koostuu tikkaatomaisesta rakenteesta, jossa on fosfaatti- ja deoksiriboosimolekyylien vuorottelevat emäsparit. Minisatelliitin tapauksessa on usein vain 10-60 emäsparia, mutta joskus 100 tai enemmän voi olla läsnä. Näitä minisatelliitteja tiedetään esiintyvän yli 1,000 paikassa ihmisen genomissa, joka koodaa kaikkia organismin geneettisiä piirteitä.

AR Wyman ja R. White löysivät ensimmäisen minisatelliittimolekyylin Yhdysvaltain National Institutes of Healthissa (NIH) vuonna 1980. Tämä johti siihen, että niitä käytettiin DNA -sormenjälkien ottamiseen rikosteknologiassa jo varhaisessa vaiheessa. Myöhemmin niiden havaittiin olevan muuttuvia tai hypermuutuvia, ja niiden keskimääräinen mutaatioaste oli jopa 20%. Tämä luokitteli minisatelliitin epävakaimmaksi alueeksi ihmisen genomissa.

DNA: n mikrosatelliittiosia on myös olemassa, joissa geneettiset sekvenssit koostuvat vain kahdesta viiteen emäsparista. Koska sekä minisatelliitti- että mikrosatelliittirakenteet ovat hyvin vaihtelevia ja niillä on suuri mutaatiovauhti, niitä käytetään usein erilaisissa tutkimuksissa. Niitä käytetään muun muassa yksilön geneettisten vanhempien oikeudelliseen tunnistamiseen, ihmispopulaation geneettisten vaihtelujen kartoittamiseen ja syövän tutkimukseen. Pitkiä minisatelliittiryhmiä, joiden pituus on yli 100 emäsparia, pidetään erittäin epävakaina. Hiirillä tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet, että niillä on jopa 100%: n mutaatioaste, etenkin aivojen pikkuaivojen osassa.

Syy siihen, että minisatelliitti -DNA: ta pidetään luontaisesti epävakaana, on se, että se on DNA -emäsparien toistuva sekvenssi, joka ei näytä koodaavan mitään ilmaistuja geneettisiä piirteitä. Näitä minisatelliittimolekyylejä esiintyy monenlaisissa eläimissä ja muissa organismeissa, kuten bakteereissa. Kuten intronit, jotka ovat myös DNA: n koodaamattomia segmenttejä, minisatelliitti -DNA: lla ei ole ymmärrettävää tehtävää. Niitä on kuitenkin yhdistetty häiriöihin, kuten Huntingtonin tautiin ja erilaisiin syöpiin.

Yksi mahdollinen tarkoitus minisatelliitti -DNA: lle voi olla niiden rooli siellä, missä ne ovat telomeerien päässä. Telomeeri on kromosomin päässä oleva DNA -segmentti, joka suojaa kromosomia vaurioilta ja solujen jakautumisessa käytettävien geneettisten koodaussekvenssien menettämiseltä. Telomeerien lyhenemisen tiedetään myötävaikuttavan ikääntymisprosessiin, ja laboratoriokokeet telomeerien pituuden pidentämiseksi ovat mahdollistaneet solujen terveyden pitämisen normaalin elinkaarensa jälkeen. Itse asiassa telomeerejä ylläpitävä telomeraasientsyymi aktivoidaan myös syöpäsoluissa, mikä antaa heille virtuaalisen kuolemattomuuden tason.