Pseudogeenit ovat DNA -osia, jotka näyttävät geeneiltä, mutta eivät käyttäydy geenien tavoin, koska ne eivät kykene transkriptoimaan. Transkriptio on ensimmäinen askel geeniekspressiossa, ja jos DNA-segmentti ei pysty suorittamaan transkriptiota, se ei toimi. Koska pseudogeenit eivät ole toiminnallisia, jotkut ihmiset keräävät niihin niin sanottua “roska-DNA: ta”, joka ei toimi, mutta koska heillä on joitain geeneihin liittyviä piirteitä, ne ovat erittäin tieteellisiä. Se, että ne eivät toimi, toisin sanoen ei tarkoita, etteikö heillä olisi mitään sanottavaa.
Useat prosessit voivat johtaa pseudogeenin muodostumiseen. Joskus mutaatio saa geenin muuttumaan inaktiiviseksi ja vahingoittaa DNA: ta niin, että se ei enää kykene transkriptioon, ja mutaatio voidaan siirtää eteenpäin ja vahvistaa tietyissä populaatioissa. Näitä pseudogeenejä kutsutaan “vammaisiksi”. Jos mutaatio on riittävällä populaatiolla, lopulta geeni lakkaa ilmentymästä kyseisessä populaatiossa kokonaan, aiheuttaen tietyn geneettisen ominaisuuden katoamisen.
Pseudogeenejä voidaan myös käsitellä, mikä on seurausta mRNA: sta, joka siirtyy uudelleen DNA: han ja sitten liittää itsensä DNA: han. DNA -segmentti on toimimaton, mutta se voi näyttää täydelliseltä geeniltä. Käsittelemättömiä pseudogeenejä esiintyy, kun geenit replikoituvat ja yksi replikoista muuttuu toimintakyvyttömäksi mutaation vuoksi. Sukupolvien kuluessa DNA hajoaa vähitellen entisestään ja muuttuu lopulta todelliseksi roska -DNA: ksi.
Pseudogeenien ensisijainen syy on se, että ne voivat heijastaa evoluutiomuutoksia ja paljastaa tietoa eri organismien välisistä suhteista. Esimerkiksi kaksi suuren kissan lajia voidaan jäljittää yhteisiin esivanhempiinsa pseudogeenien avulla, ja tutkijat etsivät samanpituista geneettistä materiaalia määrittääkseen, milloin laji alkoi irtautua. Pseudogeeneillä voidaan myös käydä kauppaa organismin evoluutiohistorian kanssa, ja tutkijat etsivät inaktiivisia geenejä, jotka koodaavat piirteitä, joita ei enää esiinny. Pseudogeenejä voitaisiin verrata kalvon sivulle koodattuihin tietoihin; sitä ei voi nähdä valmiissa kuvassa, mutta se tarjoaa arvokasta tietoa niille, jotka tietävät mistä etsiä.
Määritelmän mukaan tämä geneettinen materiaali ei toimi. Pseudogeenin aktivaation on kuitenkin tiedetty tapahtuvan, yleisimmin pahanlaatuisissa kasvaimissa, joissa jokin laukaisee sammuneen geenin aktivoitumisen. Tutkijat ovat huomanneet, että pseudogeenit ovat joskus mukana tiettyjen syöpien kehityksessä, mikä tekee aktivointiprosessista kiinnostavan ihmisiä syövän hoidossa ja ehkäisyssä.