Mikä on epistaasi?

Epistaasi on termi, jota käytetään genetiikan alalla, ja se määritellään tapahtumaksi, jossa yksi tai useampi geeni muuttaa jotenkin tai “peittää” toisen geenin ilmentymisen. Näissä tapauksissa geeniä, jonka piirteitä ei ilmaista, kutsutaan “hypostaattiseksi” geeniksi, kun taas muita geenejä, joiden piirteet ovat nousseet esiin, kutsutaan “epistaattisiksi” geeneiksi. Evoluutioteoriassa ja luonnonvalinnassa epistaasia pidetään usein mutaationa ja se on tärkeä tekijä mitattaessa lajin biologista “kuntoa” tai sen kykyä selviytyä. Sana koostuu kahdesta kreikkalaisesta sanasta, “epi” ja “staasi”, ja tarkoittaa kirjaimellisesti “pysähdystä”.

Epistaasin ja dominoinnin käsitteitä voidaan joskus käyttää keskenään, koska molemmat peittävät samankaltaisesti fenotyypin tai tietyn lajin fyysisen ominaisuuden. Ero on kuitenkin siinä, että jälkimmäinen käsite on vuorovaikutus kahden alleelin välillä, jotka sijaitsevat samassa geenissä, mutta edellinen käsite on kahden eri mutanttigeenin vuorovaikutus. Toinen merkittävä ero on, että määräävä asema ei oikeastaan ​​ole mutaatio, vaan on luonnollinen prosessi siitä, miten jälkeläinen perii geenit vanhemmiltaan. Epistaasi on kuitenkin geneettinen vuorovaikutus, jossa kaikkia mukana olevia geenejä pidetään “mutanteina”, jolloin tapahtuu “kaksoismutaatio”.

Yksinkertainen esimerkki siitä, kuinka epistaasi muuttaa geneettistä ominaisuutta, näkyy hevosen punaisessa turkin värissä, joka todella syntyy tietyn geenin mutaatiosta. Jos hevonen perii kaksi näistä mutatoituneista geeneistä, punainen väri säilyy, mutta sävy on joko vaaleampi tai tummempi. Toisaalta epistaattisen vuorovaikutuksen peittävä vaikutus voidaan havaita, kun henkilö perii sekä albinismin että punapään, jotka molemmat ovat myös mutaatioita. Ihminen ei välttämättä koe punaisia ​​hiuksiaan, koska albinismi “peittää” värin eikä keho tuota pigmenttiä, myös hiuksiin.

Se, että epistaasi on kaksoismutaatio, ei välttämättä tarkoita, että sitä ei tapahdu niin usein ihmisille; Itse asiassa jotkut geenitieteilijät uskovat, että ilmiöt voivat aiheuttaa joitain sairauksia, kuten Alzheimerin taudin. 1990 -luvulla tutkijat havaitsivat, että “apolipoproteiini E4” -geeni lisäsi henkilön riskiä sairastua, mutta kaikki kantajat eivät hanki sitä, mikä sai tutkijat uskomaan, että muut geenit voivat olla vastuussa. 2000 -luvun lopulla tutkijat havaitsivat, että apolipoproteiini E4 oli voimakkaasti vuorovaikutuksessa kolmen muun geenin kanssa, mikä johti pahempiin vaikutuksiin Alzheimerin taudista. Epistaasia on havaittu myös aikuispotilailla, joilla on diabetes, sekä autismi ja sydän- ja verisuonitaudit. Tämän seurauksena useat tutkimukset ovat viitanneet siihen, että hoidot, jotka on nimenomaan liitetty geeneihin, voivat tehokkaasti ehkäistä ja estää joitakin sairauksia.