Geneettiset markkerit ovat DNA -sekvenssejä, jotka on jäljitetty tiettyihin paikkoihin kromosomeissa ja jotka liittyvät tiettyihin piirteisiin. Ne osoittavat polymorfismia, mikä tarkoittaa, että saman lajin eri organismien markkerit ovat erilaisia. Klassinen esimerkki tämän tyyppisestä merkkiaineesta on DNA: n alue, joka koodaa ihmisen veriryhmää: kaikilla ihmisillä on ja tarvitaan verta, mutta yksittäisten ihmisten veri voi olla hyvin erilaista genomin alueen polymorfismin seurauksena joka koodaa verta.
Geneettisille markkereille on useita sovelluksia. Yksi ilmeisimmistä on piirteiden perinnön ja historian jäljittäminen silmien väristä geneettisiin sairauksiin. Ymmärtäminen, mitkä genomialueet liittyvät tiettyjen piirteiden perintöön, voi auttaa tutkijoita ymmärtämään nämä piirteet, ja tätä voidaan joskus soveltaa sairauden diagnosointiin ja hoitoon. Esimerkiksi useisiin geneettisiin markkereihin liittyy lisääntynyt rintasyöpäriski, ja naiset, joilla on nämä markkerit, voivat valita aggressiivisemman ennaltaehkäisevän hoidon tämän riskin ratkaisemiseksi.
Geneettisiä markkereita käytetään myös isyystestauksessa ja rikosten tutkinnassa. Etsimällä tiettyjä markkereita tunnettuja DNA -näytteitä voidaan verrata tuntemattomiin näytteisiin tai kyseisiin näytteisiin sen määrittämiseksi, ovatko näytteet samankaltaisia vai identtisiä. DNA -testaus sisältää yleensä useiden alleelien, ei vain yhden, vertailun sen varmistamiseksi, että näytteiden väliset yhtäläisyydet ovat todella merkityksellisiä.
Jotkut geneettiset markkerit ovat kokonaisia geenejä, kun taas toiset ovat katkelmia DNA: sta, jotka eivät välttämättä palvele toimintoa. Ne voivat esiintyä yhdessä genomin kohdassa tai useilla alueilla, joskus eri kromosomeissa. Ne voivat myös koostua toistuvan DNA: n säikeistä; polymorfismi, nämä toistuvat säikeet ovat valtavan kiinnostavia tutkijoille, jotka tutkivat lukuisten piirteiden perintöä.
Vaihtelut kahden ihmisen geneettisten merkkien välillä voivat joskus olla hyvin hienovaraisia, mutta nämä pienet vaihtelut voivat tehdä valtavan eron. Kun genomi oli sekvensoitu, tutkijat alkoivat keskittyä geneettisten merkkiaineiden tunnistamiseen, jotta he voisivat oppia lisää genomin järjestämisestä. Uusien merkkien tunnistaminen on vaivalloinen prosessi, joka sisältää läheisten henkilöiden tai saman geneettisen tilan omaavien ihmisten DNA: n käsittelyn yhteisten piirteiden löytämiseksi, joita voitaisiin käyttää tiettyjen piirteiden tunnistamiseen. Erityisesti silloin, kun markkereita esiintyy useissa genomipisteissä ja ovat vuorovaikutuksessa keskenään, niiden jäljittäminen voi olla erittäin haastavaa.