Kromosomaalinen poikkeama on epänormaali organismin kromosomien rakenteessa tai lukumäärässä. Poikkeaman luonteesta riippuen se voi johtaa vakaviin synnynnäisiin vikoihin, mahdollisesti myös elämän kanssa yhteensopimattomiin epämuodostumiin. Kromosomipoikkeavuuksia voidaan diagnosoida käyttämällä karyotyyppiä, visualisoimalla organismin täydellinen kromosomijoukko, jossa kromosomien toiminnalliset muutokset näkyvät helposti. Hoito ihmisille, joilla on kromosomaalisia poikkeavuuksia, sisältää tukihoitoa, koska ei ole mahdollista parantaa kromosomiongelmien aiheuttamia tiloja.
Kromosomaalisen poikkeaman syy on yleensä ongelma solunjakautumisen aikana, joko solujen jakautuessa lisääntymiseen käytettävien sukusolujen valmistamiseksi tai kun solut jakautuvat alkion tilassa. Altistuminen radioaktiivisille aineille ja kemikaaleille, joiden tiedetään aiheuttavan mutaatioita, voi aiheuttaa epänormaaleja sukusoluja, jotka siirtyvät alkioille, jos näitä sukusoluja käytetään lannoituksessa. Jos alkion solujakautumisen aikana tapahtuu virheitä, tuloksena olevalla organismilla on geneettinen mosaiikki, jossa joillakin soluilla on terve kromosomijoukko ja toisilla kromosomipoikkeama.
Numeerisesti on mahdollista, että henkilöllä on kolme kromosomiryhmää kahden sijasta yhdessä tai useammassa tapauksessa, mikä luo epätasaisen määrän kokonaisia kromosomeja. Päinvastoin, yksi kromosomi parin sijaan voi esiintyä yhdessä tai useammassa paikassa. Tämäntyyppisten kromosomipoikkeavuuksien seurauksena havaittujen vaurioiden luonne vaihtelee; tunnettu esimerkki numeerisesta kromosomipoikkeavuudesta on Downin oireyhtymä, jossa ihmisillä on ylimääräinen 21. kromosomi.
Rakenteellisesti kromosomaaliset poikkeamat voivat sisältää deleetioita, insertioita, renkaita, inversioita, translokaatioita ja päällekkäisyyksiä. Nämä voivat aiheuttaa erilaisia synnynnäisiä vikoja, ja joissakin tapauksissa henkilöllä ei ehkä ole havaittavia oireita, koska poikkeama on vähäinen. Kaikki nämä poikkeamat voidaan mahdollisesti siirtää jälkeläisille sen mukaan, mitä tapahtuu solujakautumisen aikana. Joissakin tapauksissa kromosomipoikkeavuudet tekevät ihmisistä tehokkaasti steriilejä.
Joitakin kromosomipoikkeavuuksia voidaan havaita raskauden aikana. Alkio ei välttämättä kehity odotetusti, mikä johtaa diagnoosiin, tai synnytystä edeltävä testaus voi antaa tietoa geneettisistä olosuhteista. Joissakin tapauksissa nämä olosuhteet johtavat sikiön kuolemaan ja nainen keskenmeno tai kokee kuolleena syntyneen. Ihmiset, jotka kokevat raskauden menetyksen kromosomipoikkeavuuksien seurauksena, saattavat haluta harkita geneettistä testausta saadakseen lisätietoja tulevien raskauksien ongelmien riskistä.