Epigenetiikka on termi, jota käytetään kuvaamaan tilanteita, joissa geenit ilmaisevat itseään eri tavalla, vaikka taustalla oleva DNA on sama. Esimerkiksi jos kalkkikissa kloonataan, klooni ei näytä fyysisesti identtiseltä huolimatta siitä, että niiden geneettinen koodi on sama. Tämä johtuu siitä, että epigenetiikka vaikuttaa geenien ilmentymiseen.
Genomia voitaisiin ajatella piirustuskirjana, jossa esitetään useita vaihtoehtoja geenien muodossa. Epigenomi on kuin urakoitsija, joka käy kirjan läpi ja päättää, mitkä vaihtoehdot sisällytetään taloon. Kaksi eri urakoitsijaa voi rakentaa radikaalisti erilaisia taloja samasta piirustuskirjasta samalla tavalla kuin kaksi organismia, joilla on sama DNA, voivat näyttää hyvin erilaisilta.
Epigenetiikalla on tärkeä rooli elävien organismien kehityksessä. Kun muna ja siittiösolu kohtaavat ensin muodostaen tsygootin ja alkavat replikoitua, epigenetiikka tulee peliin ja kertoo soluille, mistä kehittyä. Esimerkiksi hiuksilla ja ihosoluilla on täsmälleen sama DNA, mutta DNA ilmaistaan eri tavalla kahden eri solutyypin luomiseksi. Epigenetiikka määrittää, miten geenit ilmennetään. Koska sikiön kehityksen aikana tapahtuu niin paljon solujen erilaistumista, sikiö on myös erittäin altis ympäristötekijöille, jotka voivat vaikuttaa epigenetiikkaan, kuten geenin sammuttavan tai käynnistävän toksiinin nauttiminen.
Epigenetiikkaan voi osallistua useita prosesseja, mukaan lukien DNA -metylaatio, jossa rakenteet kiinnittyvät DNA: han tiettyjen geenien sammuttamiseksi ja RNA -häiriöt. Perinnöllisyyteen voi vaikuttaa geneettinen ilmaisu, kuten silloin, kun kahdella sinisilmäisellä ihmisellä on sinisilmäinen lapsi, koska heidän epigenominsa aiheuttavat sinisten silmien geenin ilmenemisen ja tämä siirtää tämän ominaisuuden eteenpäin, ja siihen voivat vaikuttaa myös ympäristötekijät, koska ympäristö voi vaikuttaa jonkun epigenomiin.
Kaksoistutkimukset, joissa tutkijat seuraavat identtisten kaksosten elämää, voivat paljastaa mielenkiintoista tietoa epigenetiikasta, koska niiden avulla ihmiset voivat nähdä, kuinka geneettisesti identtiset organismit voivat poiketa toisistaan ympäristötekijöiden perusteella. Epigenetiikan tutkijat ovat myös tutkineet asioita, kuten ympäristömyrkkyjen vaikutusta raskauteen ja epigeneettisen muutoksen historiaa eri perheissä ja populaatioissa.
Muutokset epigenomissa voivat aiheuttaa syöpien ja muiden epätavallisten kasvainten kehittymisen. Jotkut tutkimukset viittaavat myös siihen, että nämä muutokset voivat mahdollisesti olla palautuvia, mikä voi avata useita uusia lääketieteellisiä hoitoja; Vaikka jo ekspressoituja geenejä ei voitu muuttaa, hoitoa voitaisiin käyttää estämään haitallisen geenin lisäilmentyminen.