Aina kun DNA: n rakenteessa tai määrässä tapahtuu muutoksia, sitä kutsutaan mutaatioksi. On olemassa useita erilaisia mutaatioita riippuen siitä, missä muutos tapahtuu ja miten DNA vaikuttaa. Hölynpölymutaatio on yhden emäksen substituutio tai pistemutaatio. Kun järjetön mutaatio tapahtuu, vain yksi emäs muuttuu DNA -juosteessa.
DNA koostuu pitkistä nukleotidisäikeistä, joissa on typpipitoisia emäksiä, kaksoiskierre. Neljä emästä ovat adeniini, tymiini, guaniini ja sytosiini. Nukleotidit liitetään yhteen muodostaen pitkiä polynukleotidisäikeitä. Kaksi säiettä pidetään yhdessä vetysidoksilla komplementaaristen emäsparien välillä.
Jokainen emäs on joko puriiniemäs tai pyrimidiiniemäs sen molekyylirakenteessa olevien kemiallisten renkaiden lukumäärän mukaan. Puriiniemäksissä on kaksi kemiallista rengasta ja ne sisältävät adeniinin ja guaniinin. Pyrmidiiniemäksillä on vain yksi kemiallinen rengas ja ne sisältävät sytosiinia ja tymiiniä. Puriiniemäkset ovat aina emäsparina pyrimidiiniemästen kanssa tai tarkemmin sanottuna adeniini tymiinin kanssa ja sytosiini guaniinin kanssa.
Kun proteiineja syntetisoidaan solussa, kunkin proteiinin tiedot kuljetetaan geeneissä DNA -juosteita pitkin. Emästen tripletti tai kodoni geenissä koodaa tiettyä aminohappoa, joka on proteiinimolekyylien rakennuspalikoita. Proteiinien muodostamiseen käytettävä aminohapposekvenssi määräytyy kodonien sekvenssin mukaan. Kaikki muutokset näissä kodoneissa, jos niitä ei korjata, voivat vaikuttaa muodostuvaan proteiiniin.
Proteiinin muodostamiseksi tapahtuu kaksi prosessia. Ensinnäkin DNA transkriboidaan ytimen sisällä olevaan lähetin -RNA: han (mRNA). mRNA on yksisäikeinen molekyyli, joten se pystyy poistumaan ytimestä ydinkalvon pienten reikien tai huokosten kautta. MRNA sisältää nyt tietoa proteiinin syntetisoimiseksi translaation aikana solun sytoplasmassa.
Hölynpölymutaatiot vaikuttavat DNA: n geneettiseen koodausalueeseen. Kun tapahtuu järjetön mutaatio, yksi emäs muutetaan niin, että sen aminohapon triplettikoodi muuttuu stop -kodonin koodiksi. Pysäytyskodonit ovat TTA, TAG tai TGA. Järjetön mutaatio pysäyttää DNA: n transkription mRNA: ksi, mikä tarkoittaa, että mRNA -juoste on lyhyempi kuin sen pitäisi olla. Mitä aikaisemmin geenissä tämä mutaatio tapahtuu, sitä lyhyempi on mRNA ja sitä katkaistumpi proteiini on, jolloin sen toiminta on epätodennäköisempää.
On olemassa useita geneettisiä häiriöitä, jotka johtuvat järjettömistä mutaatioista. Kystinen fibroosi johtuu mutaatioista geenissä, joka koodaa kystisen fibroosin transmembraanisen johtavuuden säätimen (CFTR) proteiinia. Joillakin potilailla on järjetön mutaatio geenissä, minkä vuoksi suuri osa proteiinista ei muodostu. Kaikki tämän proteiinin viat aiheuttavat tilan erilaisia oireita. Muita järjettömien mutaatioiden aiheuttamia tiloja ovat Duchennen lihasdystrofia, beeta -talassemia ja Hurler -oireyhtymä.