Solun ytimessä DNA on järjestetty erillisiksi rakenteiksi, joita kutsutaan kromosomeiksi. Sukupuolisesti lisääntyvien organismien soluilla on kaksi kopiota kustakin kromosomista, joita kutsutaan homologisiksi kromosomeiksi. Yksi kopio tulee miesvanhemmalta ja toinen naiselta. Kaksi kromosomia tai yksi pari määrää organismin sukupuolen, joten niitä kutsutaan sukupuolikromosomeiksi. Muita kromosomeja kutsutaan autosomeiksi.
Esimerkiksi ihmisillä on 46 kromosomia tai 23 homologista kromosomiparia. Karyotyyppi on kuva, joka on luotu kaikista ytimen kromosomeista. Ihmissolun karyotyypissä parit 22-23 ovat autosomipareja, kun taas pari 22 koostuu sukupuolikromosomeista. Parilliset autosomit on järjestetty yhdestä XNUMX:een laskevassa koossa. Normaalissa solussa autosomikromosomipari on yleensä muodoltaan ja kooltaan identtinen ja sillä on samat geenit samassa paikassa.
Jokaisella kromosomilla on tietty joukko geenejä, jotka koodaavat erilaisia ominaisuuksia, olipa kyseessä sukupuolikromosomi tai autosomi. Geenit ovat samanlaisia, mutta niiden ei tarvitse olla identtisiä, koska yksi tulee jokaiselta vanhemmalta. Jokainen autosomi voi sisältää erityyppisen geenin tai alleelin. Geenistä riippuen sille voi olla useita erilaisia alleeleja. Eri alleelit voivat olla vuorovaikutuksessa eri tavoin, mikä saa ominaisuuden ilmentymään eri tavalla.
Jotkut alleelit ilmentyvät aina toisten yläpuolella, joten niiden sanotaan olevan hallitsevia alleeleja. Muut alleelit ilmaistaan vain, jos kyseisestä alleelista on kaksi kopiota. Tämän tyyppisen alleelin sanotaan olevan resessiivinen. Lopuksi jotkut alleelit voivat olla vuorovaikutuksessa toistensa kanssa ja ilmentyä osittain riippuen siitä, mikä vastaava alleeli on. Joidenkin ominaisuuksien, jotka johtuvat autosomeista löydetyistä geeneistä, sanotaan olevan autosomaalisia dominansseja tai autosomaalisia resessiivisiä alleelien ja ominaisuuden ilmentymisen perusteella.
Noin puolet ihmisen geneettisistä sairauksista johtuu autosomista. Taudin voi aiheuttaa autosomin poikkeavuus, kuten Downin oireyhtymän tapauksessa. Tämän taudin aiheuttaa kromosomin 21 autosominen trisomia. Autosomaalinen trisomia syntyy, kun solussa on kolme kopiota tietystä kromosomista kahden sijaan. Monet tämäntyyppisistä poikkeavuuksista johtavat joko sikiön kuolemaan tai elämättömään syntymään.
Muut sairaudet johtuvat tietyssä geenilokuksessa olevasta alleelista. Autosomaaliset dominoivat sairaudet johtuvat autosomissa olevasta hallitsevasta geenistä, mikä tarkoittaa, että jos vanhempi sairastuu, on 50% todennäköisyys, että myös lapset sairastuvat. Esimerkki autosomaalisesta hallitsevasta sairaudesta on Huntingtonin tauti.
Autosomaalisessa resessiivisessä sairaudessa tauti esiintyy vain, jos geenin molemmat kopiot ovat resessiivisiä. Monilla ihmisillä voi olla yksi kopio resessiivisestä geenistä, joten heillä ei ole sairautta, mutta he ovat sen kantajia. Jälkeläisistä 25 % on saanut taudin tartunnan saaneelta vanhemmalta ja 50 % kantajista. Kystinen fibroosi on yleinen esimerkki autosomaalisesta resessiivisestä sairaudesta.