Fragiili-X -esimutaatio-ireyhtymä (FXTAS) on etenevä neurodegeneratiivinen (rappeuttava) sairaus, johon liittyy erityisesti vapina ja kävelyvaikeudet. Myös muisti- ja psykiatrisia oireita saattaa esiintyä. FXTAS on liitetty FMR1-geenin CGG-trinukleotiditoistojaksojen kohonneeseen määrään.
Mitä oireyhtymä tarkoittaa?
Oireyhtymä tai syndrooma (kreik. σύνδρομον, yhtäaikaisuus) on lääketieteessä joukko samanaikaisia oireita tai ilmiöitä, jotka vastaavat tiettyä häiriötä (esim. fyysistä tai psyykkistä) tai sairautta, jolle on yleensä olemassa lääketieteellinen diagnoosi.
Onko autismi kehitysvamma?
Autismi eli lapsuusiän autismi tai Kannerin oireyhtymä on varhaislapsuudessa tavallisesti ennen kolmen vuoden ikää ilmenevä neurologinen kehityshäiriö. Se on yksi autismikirjon häiriöistä. Autismi ei kuitenkaan sinänsä ole kehitysvamma.
Mikä on Angelmanin oireyhtymä?
Angelmanin oireyhtymä on harvinainen keskushermoston normaalia toimintaa häiritsevä oireyhtymä, jota kuvastavat vaikea kehitysvammaisuus sekä puhumisen, oppimisen ja liikkumisen vaikeudet. Oireyhtymän ominaispiirteisiin kuuluvat mm. stereotyyppinen käyttäytyminen, levottomuus sekä iloinen ja nauravainen luonne.
Mistä Rettin oireyhtymä johtuu?
Lähes kaikilla (90 %) Rettin oireyhtymä johtuu X-kromosomissa sijaitsevan MECP2-geenin mutaatiosta (Xq28). MECP2-geeni näyttäisi ohjaavan hermosoluissa tiettyjen geenien luentaa, mikä tarvitaan hermosolujen synaptisten yhteyksien kehittymiseksi ja ylläpitämiseksi aivoissa.
Miten Tourette alkaa?
Ensimmäiset oireet ovat useimmiten yksinkertaisia silmänliikkeitä tai räpytyksiä, nenän vääntelyä tai irvistelyä (11). Silmien alueen tic-oireet ovat yleisimpiä, ja niitä esiintyy 95 %:lla Tourette-potilaista (12). Oireet etenevät yleensä kasvoista kaulalle sekä ylä- ja alavartaloon ja voivat monimuotoistua ajan myötä.
Voiko metabolisesta oireyhtymästä parantua?
Metabolinen oireyhtymä (MBO) tarkoittaa tilaa, jossa henkilöllä on useita terveyttä uhkaavia häiriöitä samanaikaisesti. Keskivartalolihavuus ja liikkumattomuus liitetään usein metaboliseen oireyhtymään. Oireyhtymän hoito vaatii elinikäistä sitoutumista terveelliseen ja tasapainoiseen elämäntyyliin.
Onko Asperger sama kuin autismi?
Aspergerin oireyhtymä (Aspergerin syndrooma, AS) on neurologinen kehityshäiriö, joka kuuluu autismikirjon häiriöihin.
Onko autismi perinnöllistä?
Perimällä on keskeinen vaikutus autismin syntyyn ja viimeisten arvioiden mukaan autismikirjon periytyvyys on 64–91 % (Leppä ym. 2020). Autismikirjoa saattaakin esiintyä useilla ihmisillä samassa suvussa perimän suuren vaikutuksen vuoksi, mutta autismikirjon esiintymiseen vaikuttavat myös sikiön aikaiset tapahtumat.
Miten Asperger eroaa autismista?
AS eroaa autismista lähinnä myöhäisemmän alkamisiän suhteen. Autismin oireet tulevat esille jo kolmen ensimmäisen ikävuoden aikana, kun taas AS:ään ei liity yleistä kehityksen viivästymää varhaislapsuudessa. Lisäksi autisteista noin 75 % on älyllisesti kehitysvammaisia (Gillberg 1998).