Oksitosiini on hormoni, jolla on tärkeä rooli lisääntymisjärjestelmässä. Aivoissa se osallistuu käyttäytymiseen, mukaan lukien sosiaalinen sitoutuminen. Oksitosiinireseptoriksi kutsuttu proteiini sallii solujen tunnistaa tämän hormonin ja reagoida siihen. Tämä reseptori löytyy tietyiltä rintarauhasen ja kohdun alueilta sekä useista aivojen rakenteista.
Steroidihormonit auttavat säätelemään oksitosiinireseptoria koodaavan geenin ilmentymistä. Esimerkiksi estrogeenin läsnäolo lisää geeniekspressiota ja siten solun oksitosiinireseptorien kokonaistasoa. Oksitosiinilla on monia vaikutuksia raskauden aikana, kuten kohdun supistuminen, ja sen jälkeen, kuten maidon vapautuminen. Steroiditasot auttavat määrittämään oksitosiinireseptoreiden läsnäolon näinä aikoina, jolloin kohtu ja rintarauhaset voivat reagoida siihen.
Jotkut neuronit vapauttavat oksitosiinia, ja reseptorit, jotka ovat läsnä aivojen rakenteissa, kuten aivorunko, ydin accumbens ja amygdala, mahdollistavat aivojen reagoida tähän hormoniin. Se liittyy äidin käyttäytymiseen, sosiaaliseen sitoutumiseen ja seksuaaliseen käyttäytymiseen. Muunnokset sitä koodaavassa geenissä voivat selittää joitain eroja näiden käyttäytymisten välillä yksilöiden välillä.
Eräässä tutkimuksessa tutkittiin, miten erot oksitosiinireseptorigeenissä voivat vaikuttaa prososiaaliseen käyttäytymiseen. Tutkijat löysivät yhteyden geenin ja osallistujien käyttäytymisen välillä pelissä, joka sisälsi rahaa. Joillakin osallistujilla oli kopio geenistä, joka rohkaisi lisää reseptoreita. Nämä henkilöt antoivat keskimäärin enemmän rahaa toiselle pelaajalle.
Muilla tutkimuksen henkilöillä oli kopio reseptorigeenistä, joka rohkaisi geenin tukahduttamista. Tämä johtaisi siihen, ettei oksitosiinireseptoreita synny niin paljon, ja vaste hormonille heikkenee. Tämän geenimuunnelman omaavat henkilöt antoivat vähemmän rahaa toiselle pelaajalle. Tutkimus osoittaa, että muutokset tämän reseptorin ilmentymisessä voivat vaikuttaa merkittävästi sosiaaliseen toimintaan.
Taudin autismille on ominaista epäsosiaalinen käyttäytyminen useiden muiden oireiden lisäksi. Oksitosiinireseptorigeenin ilmentymisellä voi olla rooli tässä käyttäytymisessä. Autistisilla yksilöillä on osoitettu olevan alhaisempi tämän reseptorin ilmentyminen kuin ei-autistisilla. Tämä ero voisi selittää ainakin osan autismin sosiaalisen käyttäytymisen muutoksista. Oksitosiinireseptori määrittää, miten ihmiset reagoivat oksitosiiniin, ja tämä vaikuttaa paitsi lisääntymisprosesseihin myös monimutkaisiin sosiaalisiin vuorovaikutuksiin.