Katepsiini D -nimistä proteiinia esiintyy vain soluissa, ja sillä on rooli sekä immuniteetissa että ihmisten sairauksissa. Immuunisolut, joita kutsutaan makrofageiksi, luovat katepsiini D: tä. Makrofagit nauttivat bakteereja ja käyvät sitten apoptoosin tai ohjelmoidun solukuoleman varmistaakseen, että hyökkäävä organismi tuhoutuu. Polku apoptoosiin johtuu katepsiini D: n aktivoitumisesta makrofagissa.
Katepsiini D: n rooli apoptoosissa voi liittyä toiseen ruuansulatustoimintoon. Solut sisältävät osastoja, joita kutsutaan lysosomeiksi, jotka voivat pitää tuhoamiseen kohdistettuja molekyylejä. Lysosomissa tämä proteiini näyttää suorittavan tällaisen toiminnon sen jälkeen, kun se on aktivoitu. Aktivointisekvenssi, kahden aminohapporyhmän poistaminen yhdessä sen tehtävän kanssa on johtanut tutkijat ryhmittelemään tämän proteiinin peptidaaseiksi tunnetun proteiiniperheen kanssa.
Peptidaasien tehtävä on katkaista proteiineissa olevat peptidisidokset. Syy, miksi katepsiini D: tä tuotetaan alun perin aktivointia vaativana proentsyyminä, on suojata solua. Jos tämä proteiini tuotettaisiin aktiivisessa muodossa, se hyökkääisi solun oman sytoplasman sisällä oleviin proteiineihin. Tästä syystä se eristetään ensin lysosomiin ennen aktivointia ja pilkkomista.
Kun tämä entsyymi tuotetaan ensimmäisen kerran RNA: n transkription ja translaation avulla, se sisältää sokerista koostuvan ”tunnisteen”. Tämän tunnisteen avulla lysosomikalvoproteiinit voivat tunnistaa katepsiini D: n ja päästää sen tähän huolellisesti suojattuun solun osaan. Tämä entsyymi vaatii happaman ympäristön toimiakseen oikein, vaikka tällä suojauksella on haittoja. Joissakin sairaustiloissa lysosomi voi muuttua liian happamaksi ja entsyymi voi alkaa hyökätä kalvon sisällä oleviin proteiineihin.
Geeni, joka koodaa tätä proteiinia, erityisesti nimeltään CTSD -geeni, altistuu mutaatiolle, kuten kaikki geenit ovat. Jotkut CTSD -geenin mutaatiot on liitetty sairauksiin, kuten rintasyöpään. Tämä johtuu todennäköisesti geenin roolista apoptoosin käynnistämisessä tutkimuksen mukaan. Katepsiini D: n läsnäoloa ja ilmentymistä voidaan käyttää rintasyövän kasvaimen merkkiaineena. Tällaisen roolin avulla tutkijat voivat määrittää syöpäsolujen läsnäolon tämän proteiinin määrän perusteella.
Katepsiini D: n toiminta voi vaikuttaa Alzheimerin tautiin. Toinen peptidaasiperheen proteiini, memapsin, on yhdistetty kudoksen tuhoamiseen Alzheimerin taudissa. Jotkut tutkijat uskovat löytäneensä myös yhteyden CTSD -geenin mutaation ja tämän neurodegeneratiivisen häiriön välillä.