Filaggrin on eräänlainen proteiini, jota löytyy iholta. Filaggrin -geenin mutaatio voi häiritä ihon kykyä toimia esteenä. Tämä mahdollistaa veden menetyksen iholta ja myös bakteerien ja muiden aineiden pääsyn sisään, mikä voi johtaa allergioihin, ärsytykseen ja infektioihin.
Filaggrin -geenimutaation on havaittu liittyvän atooppiseen ihottumaan, jossa kuivan ihon laastarit kutisevat ja tulehtuvat, ja joihinkin allergisiin tiloihin, kuten nuhaan, joissa nenän kautta kulkevat ärsytykset. Sama mutaatio esiintyy myös ichthyosis vulgaris -tapauksissa, joissa ihosta tulee kuiva ja hilseilevä. Uskotaan, että allergiset reaktiot nikkelille voivat johtua filaggrin -geenivirheestä, koska tämä voi johtaa nikkelin siirtymiseen ihoon helpommin. Tällä hetkellä ihmisille ei ole yleisesti saatavilla testiä sen selvittämiseksi, onko heillä geenimutaatio, mutta tämä voi muuttua tulevaisuudessa.
Ihon rakeisena kerroksena solujen sisällä on niin kutsuttuja keratohyalin -rakeita. Nämä rakeet sisältävät profilaggrin -molekyylejä, jotka muutetaan filaggriniksi. Tätä käytetään sitten luomaan ihon ulkokerrosten rakenne. Se tekee tämän keräämällä yhteen keratiinina tunnetun proteiinin säikeet, mikä auttaa muodostamaan ihosolujen luurankoja koviksi kompakteiksi muodoiksi. Filaggrin auttaa myös pitämään vettä ihosolujen sisällä pitäen ihon kosteana.
Noin puolessa kaikista niistä, joilla on vakavampia atooppisen ihottuman muotoja, uskotaan olevan filaggriinin puutos, ja joissakin tapauksissa niillä, joilla on tauti ichthyosis vulgaris, ei ehkä ole lainkaan proteiinia. Ihmisillä, joilla on atooppinen ihottuma ja puutos, uskotaan olevan myös suurempi riski sairastua astmaan. Ekseemaa voidaan hoitaa käyttämällä pehmentäviä aineita saippuan sijasta ja levittämällä iholle säännöllisesti kosteusvoiteita. Joskus steroidivoiteita käytetään, jos tauti leimahtaa, ja nämä toimivat vähentämällä tulehdusta. Ichthyosis hoidetaan yleensä pitämällä iho nesteytettynä kosteusvoiteilla.
Nivelreumassa tunnetussa taudissa kehon immuunijärjestelmä hyökkää niveliin aiheuttaen vaurioita ja tulehduksia. Ihmisillä, joilla on tauti, on havaittu veressä vasta -aineita, jotka kohdistuvat filaggriiniin ja estävät sen toiminnan. Näiden vasta -aineiden veritasot voidaan mitata ja käyttää auttamaan nivelreuman diagnosoinnissa sen alkuvaiheessa, jolloin voi olla vaikeampi erottaa se muista niveltulehduksista.