Kliininen geneetikko on lääkäri, joka soveltaa genetiikan tietämystä potilaiden kohtaamiin tosielämän tilanteisiin. Kliiniset geneetikot työskentelevät sairaaloissa ja klinikoissa, kuten sairaaloissa ja klinikoissa, tarjoten neuvoja, apua ja neuvontaa potilaille, jotka ovat huolissaan geneettisistä ongelmista, aina kromosomipoikkeavuuden omaavan lapsen vanhemmista rintasyöpäpotilaaseen, joka haluaa testata, onko hän kantaa geeniä, joka altistaa hänet rintasyövälle. Kliinisenä genetiikkona työskentely on harvoin tylsää, ja se sallii ihmisten työskennellä modernin genetiikan eturintamassa.
Kliiniset geneetikot tapaavat yleensä potilaita, kun heidät lähetetään. Geneetikko puhuu potilaan kanssa siitä, miksi hän tapaa geneettisen tutkijan, ja suorittaa potilaalle testejä potilaan tilan arvioimiseksi. Kun testaus on valmis, kliininen geneetikko keskustelee potilaan kanssa testituloksista, niiden vaikutuksista ja siitä, mitä potilas voi tehdä. Kliiniset geneetikot ovat taitavia arvioimaan sellaisia kysymyksiä kuin syntymävikoja, geneettisiä häiriöitä, perhesyöpiä ja kromosomipoikkeavuuksia.
Joissakin tapauksissa kliininen geneetikko voi erikoistua tiettyyn alaan kliinisen genetiikan käytännössä. Hän voi esimerkiksi työskennellä pariskuntien kanssa, joilla on hedelmällisyysongelmia, suorittamalla geneettisiä testejä nähdäkseen, onko toisella tai molemmilla vanhemmilla hedelmällisyyttä estävää geeniä ja testaamassa keskenmenojen tuloksia geneettisten poikkeavuuksien varalta. Kliiniset geneetikot voivat myös antaa neuvontaa raskaana oleville vanhemmille, jotka ovat juuri saaneet uutisen sikiön geneettisestä poikkeavuudesta.
Kun lääkäri epäilee, että potilaalla on geneettinen ongelma, viittaus kliiniseen geneetikkoon voi päästä ongelman pohjaan. Geneetikko voi myös neuvoa hoitovaihtoehdoista, ja geneettisen ongelman tarkka diagnoosi voi olla tärkeä ihmisille, jotka ovat huolissaan vaarallisten geenien siirtämisestä tai lääkäreille, jotka kehittävät hoitosuunnitelman. Kliinisen geneetikon neuvonta voi myös auttaa potilasta ymmärtämään, miksi ongelma ilmeni ja miten sitä voidaan hallita.
Tullakseen kliiniseksi geneettiseksi, jonkun on ensin koulutettava lääkäriksi ja suoritettava sitten genetiikan apuraha. Ihmiset lähestyvät usein kliinistä genetiikkaa esimerkiksi pediatrian tai synnytyksen ja gynekologian aloilta. Koulutus kestää vuosikymmenen tai enemmän, mutta kliinisille geneettisille tutkijoille on suuri kysyntä, joten he voivat yleensä löytää töitä, kun he ovat täysin päteviä. Palkka on myös yleensä erinomainen, etenkin kaupunkialueilla, joilla monet ihmiset tarvitsevat kliinisten geneettien palveluja.