Ihmisen genomissa on hieman yli 3 miljardia DNA-emäsparia, jotka koodaavat 750 Mt tietoa ja sisältävät 20,000 25,000-100,000 2003 proteiinia koodaavaa geeniä. Tämä on huomattavasti vähemmän kuin alkuperäiset arviot XNUMX XNUMX tai enemmän. Ihmisen geenien lukumäärä tuli selväksi ihmisen genomiprojektin valmistuttua vuonna XNUMX. Vaikka sen tavoitteena oli sekvensoida ihmisen genomi, projektin toinen tärkeä tehtävä oli määrittää geenien lukumäärä, niiden sijainti ja antaa käsitys niiden tehtävään.
Geenit ovat pitkiä DNA -osuuksia, jotka muodostavat perinnöllisyyden perusyksikön. Geenimuunnelmia kutsutaan alleeleiksi. Esimerkiksi uskotaan, että ainakin yksi geenipari sanelee ihmisen hiusten värin, ja alleelien yhdistelmästä riippuen jollakin on joko mustat hiukset, ruskeat hiukset, punaiset hiukset, vaaleat hiukset tai muita välivaihtoehtoja. Koska geneettisen ilmentymisen prosessit ovat monimutkaisia, meillä on vielä paljon opittavaa, ennen kuin tiedämme, mitä kaikki yli 20,000 XNUMX geeniä tekevät ja miten jokainen ihmisen ominaisuus liittyy heidän genetiikkaansa.
Ihmisen genomissa on vain noin kaksi kertaa paljon yksinkertaisempien eläinten geenejä, kuten sukkulamato (sukkulamato) tai hedelmäkärpäsi. Itse asiassa eläinten monimutkaisuuden ja geenien lukumäärän välillä on havaittu vain vähän korrelaatiota. Uskotaan, että ihmiskehon suurempi biokemiallinen monimuotoisuus hedelmäkärpäsrungon yli johtuu siitä, että geenimme käyttävät laajasti vaihtoehtoista silmukointia, menetelmää, jossa useita proteiineja voidaan syntetisoida yhdestä geenistä. Perusmuodossaan geeni syntetisoi vain yhden proteiinin.
Kun jatkamme ihmisen genomin analysointia, voimme poistaa vielä enemmän hypoteettisia geenejä ja kaventaa todellisia geenejä, joten niitä voi olla jopa alle 20,000 XNUMX. Geenien on havaittu liittyvän moniin ihmiskehon ja mielen piirteisiin, mukaan lukien koko, taipumus masennukseen, taipumus ylipainoon, sydänsairaudet, geneettiset sairaudet, älykkyys, pisamia tai muita puutteita. Koska ihmisen genomi sekvensoitiin vasta äskettäin, tarvitaan paljon enemmän työtä selvittääkseen, mitä kaikki nämä geenit tekevät.