Geneettinen syrjintä tarkoittaa sitä, että henkilöä kohdellaan eri tavalla geneettisten tietojen perusteella. Siitä keskustellaan useimmiten vakuutuksen tai työllisyyden yhteydessä, koska geneettisiä tietoja voitaisiin käyttää selvittämään, kehittyykö henkilö tai onko hänellä suurempi perinnöllisen sairauden riski. Jos henkilö päättää tehdä geneettisen testin, tulos kirjataan hänen sairauskertomukseensa. Tapauksissa, joissa kolmansilla osapuolilla on pääsy tietueeseen, tietoja voidaan käyttää useissa päätöksissä, kuten vakuutetaanko henkilö, riitautetaanko he työperäisen vahingon korvausvaatimukset tai kuinka korkeat vakuutusmaksut asetetaan . Keskustellaan siitä, kuuluvatko nämä tiedot eri luokkaan kuin muut lääketieteelliset tiedot, mikä johtaa epäoikeudenmukaiseen geneettiseen syrjintään.
Esimerkiksi nainen, jolla on sukututkimuksessa rintasyöpä, voi halutessaan testata itsensä BRCA1- tai BRCA2 -geenien mutaation varalta. Jos tulokset osoittavat, että hän on mutaation kantaja, hänellä on paljon suurempi riski sairastua rinta- ja munasarjasyöpään. Jos hän hakee henkivakuutusta, vakuutuksenantaja voi testin tulosten perusteella vaatia vakuutukselta korkeampaa korkoa kuin vastaavassa tilanteessa oleva henkilö, joka ei valinnut testiä. Vakuutuksenantaja voi jopa päättää olla kantamatta häntä ollenkaan.
On epäselvää, kuinka suuri ongelma geneettinen syrjintä on, koska lait vaihtelevat maittain. Monet aiheesta tehdyt tutkimukset ovat luottaneet voimakkaasti niiden ihmisten subjektiivisiin lausuntoihin, jotka uskovat joutuneensa epäoikeudenmukaisesti syrjityiksi. Lisäksi joidenkin mielestä geneettiset tiedot ovat pätevä riskin indikaattori ja että ne olisi paljastettava asianomaisille osapuolille, kuten työnantajille tai vakuutuksenantajille.
Lääketieteen asiantuntijoiden keskuudessa huolenaihe on kuitenkin se, että geneettisen syrjinnän pelko estää ihmisiä etsimästä testejä, jotka voivat olla avain heidän tulevaan terveyteensä. Tentin jälkeisen geneettisen neuvonnan avulla lääkärit voivat tarjota potilaille ohjeita riskin vähentämiseksi, etsimään varhaisia varoitusmerkkejä ja mahdollisuuden esittää kysymyksiä asiaan liittyvistä asioista, kuten siitä, saako lapsia, jotka voivat periä saman geneettisen ongelman. On myös huolestuttavaa, että ihmiset joutuvat joissakin tapauksissa joutumaan geneettiseen testaukseen riippumatta siitä, haluavatko he tietää todennäköisyytensä tiettyjen sairauksien kehittymiseen vai eivät.