Vaahterasiirapin virtsatauti on harvinainen geneettinen sairaus. Se tunnistetaan usein elämän ensimmäisten kuukausien aikana, koska se saa virtsan haisemaan makealta tai, kuten jotkut kuvaavat, haju muistuttamaan vaahterasiirappia. Tämä makea haju on seurausta kehon kyvyttömyydestä hajottaa tiettyjä aminohappoja, pääasiassa valiinia, leusiinia ja isoleusiinia, joita kutsutaan haaraketjuisiksi aminohapoiksi. Sairaus on sekä geneettinen että perinnöllinen, vaikka MSUD -potilaiden määrä on suhteellisen pieni. Varhaisella tunnistamisella ja hoidolla tämän taudin aiheuttamat vahingot voidaan minimoida. Ruokavalioita, joissa on vähän isoleusiinia, valiinia ja leusiinia, käytetään tyypillisesti diagnoosin jälkeen.
Vaahterasiirapin virtsatauti on hyvin harvinainen. Taudin esiintyvyys on suurempi mennoniittien ja ashkenazin juutalaisten keskuudessa. Ne perheet, joilla on ollut tauti, voidaan ohjata geneettiseen neuvontaan ongelman tunnistamiseksi ja hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa.
Yleensä vaahterasiirappivirtsatauti ilmenee alkuvaiheessa, ja pääasiallinen oire on makeahajuinen virtsa. Muita oireita voi myös esiintyä, mukaan lukien äärimmäinen uneliaisuus, oksentelu, ruoka kieltäytyminen ja riittämätön syöminen. Jos tila etenee, se alkaa aiheuttaa vakavia aivovaurioita ja voi johtaa myös hengenvaarallisiin kohtauksiin tai koomaan. Vaikka pikkulapset voivat useimmiten kehittää tämän tilan, joskus myös vanhemmat vauvat tai pienet lapset saavat oireita, ja vaikka heillä on lievempi taudin muoto, se ei ole vähemmän vakava, jos sitä ei käsitellä.
Sairaustestit voivat tarkastella virtsan ja veren aminohappotasoja sen määrittämiseksi, käsitteleekö keho haaraketjuisia aminohappoja oikein. Kun vaahterasiirapin virtsatauti diagnosoidaan, ensimmäinen hoito riippuu näistä veritasoista. Lääkärit saattavat joutua aluksi dialyysihoitoon. Seuraava askel on laatia ruokavalio, jota sairastunut henkilö noudattaa koko elämän, jolloin vältetään isoleusiinia, valiinia ja leusiinia sisältävien aineiden nauttiminen. Tämä tarkoittaa yleensä hyvin vähäproteiinisen ruokavalion syömistä.
Oikealla ruokavaliolla vaahterasiirapin virtsataudille ihmisillä voi silti olla jaksoja, joissa he sairastuvat yllä mainittuihin oireisiin. Erittäin tiukkaa ruokavalion noudattamista painotetaan pitämään nämä jaksot mahdollisimman pieninä. Lääkärin ja ravitsemusterapeutin ruokailukäytäntöjen noudattamatta jättäminen on todella hengenvaarallista, ja paras mahdollisuus hyvään ennusteeseen ja pidempään elinikään on noudattaa lääkärin ohjeita kirjaimellisesti.