DNA -muutokset tapahtuvat pääasiassa DNA -replikointiprosessin aikana tapahtuvien luonnollisten virheiden vuoksi. Ne voivat myös tapahtua, kun yksi tai useampi ympäristötekijä vaikuttaa DNA: han. DNA -muutokset tunnetaan mutaatioina niiden alkuperästä riippumatta.
Kaikki DNA koostuu neljästä eri emäksestä: tymiini (T), sytosiini (C), adeniini (A) ja guaniini. Nämä emäkset sitoutuvat yhteen niin kutsutuissa emäspareissa. Yhdessä sokeri- ja fosfaattimolekyylien kanssa nämä parit muodostavat nukleotidit, jotka muodostavat kaksoiskierre -DNA -juosteen, ja erot emäsparisekvensseissä muodostavat geneettisen vaihtelun.
Normaalisti, kun DNA replikoidaan, prosessi alkaa DNA -helikaasiksi kutsutulla proteiinilla. Tämä proteiini katkaisee sidokset emästen välillä ja erottaa siten DNA -molekyylin kahteen juosteeseen. Toinen proteiini, DNA-polymeraasi, kopioi jokaisen yksittäisen DNA-juosteen niin, että voidaan muodostaa uusi kaksijuosteinen DNA-molekyyli. Virhe kopiossa tapahtuu noin kerran miljardissa tukikohdassa tai jopa harvemmin.
Kuten luonnollinen DNA: n replikaatioprosessi osoittaa, DNA edellyttää, että neljän primaarisen emäksen väliset kemialliset sidokset ovat vakaita. Jotkut kemikaalit ja muut ympäristötekijät, kuten säteily, kykenevät muuttamaan nukleotidiemäksiä siten, että ne jäljittelevät muita nukleotidiemäksiä. Jos näin tapahtuu, kun DNA replikoituu, muutettu emäs sekoitetaan olennaisesti eri emäkseen. Tuloksena on, että emäkset muodostavat parin väärin ja tapahtuu mutaatio.
Useimmat evoluutionistit, joista ehkä tunnetuin oli Charles Darwin, uskoivat, että lajit sopeutuvat DNA -muutosten perusteella. Teorian mukaan geneettiset mutaatiot, joista on lopulta hyötyä, yleistyvät. Esimerkiksi geneettinen mutaatio saattoi saada jotkut kirahvit kehittämään kuuluisasti pitkiä kaulaansa. Niillä, joilla on pidempi kaula, saattaa olla parempi pääsy ruokaan korkeammalla ja siksi he olisivat todennäköisemmin selviytyneet ja siirtäneet mutatoituneen geenin.
Vaikka jotkin DNA -muutokset voivat olla hyödyllisiä, monet eivät. Esimerkiksi syöpä, yksi merkittävimmistä esimerkeistä DNA -mutaatiosta, on johtava kuolinsyy monissa paikoissa. Tästä syystä monet tutkijat ovat omistautuneet pyrkimyksilleen oppia lisää DNA: n replikaatioprosessista ja siitä, miten geneettisiä sairauksia hoidetaan geeniterapian avulla. Tieto DNA: n muutoksista herättää myös kiistoja, kuten sellaisten sikiöiden aborttien suhteen, jotka ovat positiivisia tiettyjen geneettisten sairauksien suhteen. Ympäristö- ja terveysalan kannattajat ovat myös tutkineet ihmisten valmistamien kemikaalien vaikutuksia ja kamppailleet säätelemään aineita ja käytäntöjä, joiden on osoitettu aiheuttavan DNA: han liittyviä terveysongelmia.