Gardnerin oireyhtymä johtuu adenomatoottisen polyposis coli (APC) -geenin mutaatiosta, joka välittyy genetiikan kautta. Se voidaan siirtää joko isältä tai äidiltä. Jokaisessa solussa on kaksi kopiota jokaisesta geenistä, joten vaikka potilaan äidillä olisi Gardnerin oireyhtymä, vain yksi kopio geenistä vaikuttaisi, ja siksi on noin 50 prosentin todennäköisyys, että APC -geenin kyseinen versio siirtyi potilaalle.
Gardnerin oireyhtymä on eräänlainen perinnöllinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), joka aiheuttaa useita ei-syöpäkasvaimia suoliston sisäpuolelle. Suoliston limakalvon solut yhdistyvät ja muodostavat kasvaimia, ja potilailla on yleensä useita adenomatoottisia polyyppejä paksusuolessa 30-luvun puoliväliin mennessä. Tilan esiintyminen, varsinkin jos sitä ei hoideta, johtaa merkittävästi suurentuneeseen riskiin paksusuolen ja muiden syöpien, kuten mahasyövän, kehittymiselle.
Oireyhtymä siirtyy geenien kautta, joten tämän suhteen ymmärtäminen on välttämätöntä, jotta voidaan ymmärtää, miten geneettinen mutaatio voidaan välittää. Jos joku kärsii oireyhtymästä, hänellä on yksi APC-geenin mutatoitu versio ja yksi mutoitumaton versio. Mahdollisuus mutatoituneeseen geeniin siirtyä hänen lapsilleen on vain 50 prosenttia. Jos molemmilla vanhemmilla on viallinen versio APC -geenistä, on vain 25 prosentin mahdollisuus, että lapsi saa molemmat vialliset geenit.
Mahdollisuudet saada Gardnerin oireyhtymä ovat pienet, koska tilan katsotaan olevan hyvin harvinainen. Molempien vanhempien mahdollisuudet sairastua ovat hyvin pienet, jos he eivät liity toisiinsa. Kuitenkin 30 prosentilla ihmisistä, joilla on FAP, on itse asiassa uusi geenimutaatio, mikä tarkoittaa, että tilassa ei ole sukututkimusta. FAP on suurempi tila, jonka Gardnerin oireyhtymä on alatyyppi, joten on mahdollista, että tilan ei-geneettinen kehitys on mahdollista.
Ihmiset, joilla on useita paksusuolen polyyppejä ja muita kasvaimia, kuten osteoomia, jotka ovat yleensä leuasta löytyviä luukasvaimia, testataan yleensä Gardnerin oireyhtymän tai FAP: n varalta. Tilan testaamiseksi otetaan verinäyte ja tutkitaan APC -geenin mutaatio. Jos mutaatio havaitaan yhdessä perheessä, myös läheisten suhteiden, kuten veljien ja sisarten, mahdollisuus sairastua on 50 prosenttia, mikä tarkoittaa, että heidät on testattava.