Katoava valkoinen aine (VWM) on keskushermostosairaus, joka diagnosoidaan usein varhaislapsuudessa. Se johtuu geneettisestä mutaatiosta yhdessä viidestä geenistä. Näiden geenien muutokset voivat tapahtua satunnaisesti erittäin korkean kuumeen, pään vamman tai infektion vuoksi. VWM voi olla perinnöllinen ja se voi esiintyä perheissä.
Tutkijat ovat tunnistaneet geenit, joihin on puututtava aiheuttamaan häviävää valkoista ainetta. Yhdistettynä nämä geenit tunnetaan eukaryoottisena aloitustekijänä 2B (eIF2B). Yleisimmin vaikuttava geeni on eIF2B5 -geeni. Kun muutos tapahtuu tässä geenissä, se ei voi enää tuottaa proteiineja oikein. Vaikka mutaatio on seurausta geneettisistä tekijöistä, se voi kiihtyä tai vaikuttaa tiettyihin tapahtumiin, jotka vaikuttavat aivoihin.
Katoavan valkoisen aineen eteneminen on tyypillisesti melko hidasta, mutta tietyt tapahtumat voivat pahentaa tilannetta ja nopeuttaa mutaatioiden esiintymistä. Infektioista johtuva korkea kuume on ensisijainen syy tällaisiin kiihtyvyyksiin. Lisäksi pään trauma voi heikentää potilaan toimintaa nopeasti. Jopa pienet päävammat voivat olla merkittäviä potilaalla, jolla on tämä häiriö.
Katoava valkoisen aineen häiriö aiheuttaa aivojen valkoisen aineen hajoamista, joka on kokoelma hermokuituja, joita peittää myeliini -niminen rasvaeriste. VWM -potilailla valkoisen aineen solut ovat erityisen herkkiä stressille ja kehon hormonaalisille muutoksille. Kun paheneminen lisääntyy, häiriön oireet tulevat ilmeisemmiksi.
Jos eIF2B -geenin muutos on merkittävä, motorinen ja neurologinen toiminta vaikuttaa. Tämä toiminnan menetys on tunnusomaista Vanishing White Mat -taudille. Lapsi voi kokea kohtauksia, säännöllisiä kuumetta, jäykkiä lihaksia ja äärimmäistä väsymystä. Lisäksi hän voi menettää koordinaationsa, kehittyä silmäongelmia ja hänellä on vaikeuksia kognitiivisissa toiminnoissa ja puheen tuottamisessa. Viime kädessä VWM johtaa koomaan ja kuolemaan, joka johtuu tyypillisesti korkeasta kuumeesta.
Taudin vakavuus voi vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin lapsilla on oireita lapsuudessa, kun taas toiset kehittyvät tyypillisesti myöhempään lapsuuteen saakka. Liikeongelmat ovat tyypillisesti paljon vakavampia kuin kognitiiviset ongelmat, ja voi tapahtua pitkiä tasaisen kehityksen jaksoja, joissa ei tapahdu heikkenemistä. Elinajanodote vaihtelee muutamasta vuodesta 40 -luvun puoliväliin. Vaikka VWM: lle ei ole parannuskeinoa, hoidot keskittyvät tilan monien oireiden lievittämiseen ja vaarallisten kuumeiden ehkäisyyn.