Aarskogin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa useisiin fyysisen kehityksen osa -alueisiin sekä ennen syntymää että sen jälkeen. Lapset, joilla on tämä häiriö, ovat yleensä lyhytkasvuisia, heillä on erityisiä kasvojen piirteitä ja heillä voi olla myös heikko henkinen kehitys. Tämä oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Aarskog-Scottin oireyhtymä, on nimetty kahden tutkijan, norjalaisen lastenlääkäri Dagfinn Aarskogin ja yhdysvaltalaisen geneettisen Charles Scottin mukaan, jotka kuvasivat oireyhtymää itsenäisesti vuosina 1970 ja 1971.
Aarskogin oireyhtymä on X-kytketty recessiivinen kromosomihäiriö. Tämä tarkoittaa, että vaurioitunut geeni, nimeltään faciogenitaalinen dysplasia tai FGDY1-geeni, sijaitsee X-kromosomissa. Naisilla, joilla on kopio viallisesta geenistä, on 50 prosentin mahdollisuus siirtää geeni pojalle tai tyttärelle. Tytär, jolla on viallinen geeni, on kantaja ja hänellä voi olla lieviä oireita. Poika, jolla on viallinen geeni, saa täyden oireyhtymän. Oireyhtymän perinnöllisyyden seurauksena se on yleisempää miehillä kuin naisilla.
Lapsella, jolla on Aarskogin oireyhtymä, on taipumus näyttää monenlaisia fyysisiä ominaisuuksia. Hänellä on taipumus olla keskimääräistä lyhyempi, lyhyet sormet ja varpaat, eikä hän välttämättä koe kasvuvauhtia murrosiässä. Tyypillisiä kasvojen piirteitä ovat leveät silmät ja roikkuvat silmäluomet, viivästynyt hampaiden kasvu, pieni nenä, leveä suodatin ja lesken hiusraja. Monilla lapsilla, joilla on tämä sairaus, on vajavainen tai viivästynyt henkinen kehitys ja heillä voi olla tarkkaavaisuushäiriö tai hyperaktiivisuushäiriö. Muita ominaisuuksia voivat olla lyhyt kaula, jossa on ulkonäkö, hieman nauhainen ulkonäkö sormien ja varpaiden välissä sekä laskemattomat kivekset.
Lapset, jotka ovat syntyneet Aarskogin oireyhtymässä, saattavat joutua tekemään geneettisiä testejä ja muita diagnostisia testejä diagnoosin vahvistamiseksi. Tähän liittyy tyypillisesti verinäytteen geneettinen profilointi sen määrittämiseksi, onko läsnä FDGY1 -geenin viallinen kopio. Jos lapsella todetaan oireyhtymä, lapsen vanhemmille tarjotaan yleensä geneettistä neuvontaa, joka on tarpeen, jotta vanhemmat voidaan valmistaa mahdollisuuteen, että tulevat lapset voivat periä viallisen geenin.
Aarskogin oireyhtymä ei ole sairaus, jota voidaan hoitaa, eikä hoitoa tarvita, koska tämä ei ole etenevä häiriö. Joissakin tapauksissa on mahdollisesti haitallisia vikoja. Näitä ovat rakenteelliset sydänviat ja nesteen täyttämien kystien kehittyminen joissakin kehon osissa.
Vaikka monilla lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, ei ole vammauttavia fyysisiä ongelmia, muita ongelmia voi ilmetä. Yleisin näistä on heikko itsetunto tai sosiaaliset vaikeudet, jotka johtuvat lapsen ja hänen ikäisensä välisistä eroista. Jotkut vanhemmat valitsevat kirurgisia tai oikomishoitoja fyysisten poikkeavuuksien korjaamiseksi näiden ongelmien ratkaisemiseksi.