Achondroplasia on eräänlainen kääpiö, joka johtuu mutatoidun geenin perimisestä tai geenin suorasta mutaatiosta. Koska rusto ei muodostu kunnolla, luut eivät voi kasvaa normaalisti. Tämä johtaa siihen, että luut eivät saavuta normaalia aikuisen kokoa. Useimmat Achondroplasia -potilaat saavuttavat noin 1.21 metrin korkeuden aikuisena.
Achondroplasiaa kutsutaan autosomaaliseksi hallitsevaksi tilaksi, koska ihmiset tarvitsevat periä vain yhden geenimutaation aiheuttaakseen tilan. Näin ollen yhdellä vanhemmalla, jolla on tämä häiriö, on 50% mahdollisuus siirtää geeni jokaiselle lapselle. Kahden geenin periminen sille on kohtalokasta.
Jos molemmilla vanhemmilla on häiriö, heillä on 25% mahdollisuus siirtää kaksi mutatoitunutta geeniä jokaiselle lapselle. Kaksi perinnöllistä geeniä tähän tilaan eivät yleensä selviä. Valitettavasti lapset, jotka perivät kaksi mutatoitunutta geeniä, kuolevat syntyessään tai pian sen jälkeen.
Vaikka Achondroplasiaa pidetään autosomaalisesti hallitsevana, jotkut ihmiset ovat syntyneet sairauden vanhemmille ilman ulkoisia merkkejä kääpiöstä. Heillä ei selvästikään ole geeniä, koska geenin kantaminen tarkoittaisi, että heillä olisi tila. Näin ollen harvinaisissa tapauksissa geeni voi muuttua itsestään ja luoda tilan. Tutkimukset ovat osoittaneet tämän liittyvän isän siittiösolujen mutaatioihin. Tällaiset mutaatiot yleistyvät miesten ikääntyessä.
Silti tila ei ole aivan yleinen. Se on läsnä kaikissa kilpailuissa noin 1: llä 20,000 – 40,000 005 syntymästä. Tämä on .0025% – .XNUMX% väestöstä. Se on edelleen vaikea, mutta suhteellisen harvinainen tila.
Yleensä Achondroplasia voidaan diagnosoida kohdussa geenitestillä raskauden alkuvaiheessa, koska vastuussa oleva geeni on tunnistettu. Lisäksi raskauden toisen puoliskon ultraääni osoittaa häiriön merkkejä. Erityisesti reisiluun pituus ei vastaa sen leveyttä raskauden edetessä.
Synnytyksen jälkeinen diagnoosi tehdään fyysisen kokeen ja röntgenkuvan avulla, mikä osoittaa monien luiden kehitysongelmia. Achondroplasinen aikuinen voidaan tunnistaa lyhyestä kasvustaan, jalkojensa taipumisesta, suhteellisen suuresta päästä, mutta pienestä nenästä, selkärangan kaarevuudesta sekä lyhyistä sormista ja varpaista. Vaikka ehto tuo usein ei -toivottuja kommentteja tunteettomilta ihmisiltä, se ei yleensä ole hengenvaarallinen.
Achondroplasiaa sairastavilla on muutamia yleisiä komplikaatioita. Heillä voi olla hieman viivästynyt kehitys lapsena ja he ovat melko alttiita korvatulehduksille. Joillakin lapsilla on lisääntynyt riski kehittää vesipää tai aivot. Näiden komplikaatioiden lisäksi, joita esiintyy monilla ilman häiriötä, se johtaa yleensä samaan elinikään kuin ne, joilla ei ole geeniä.
Viime aikoina lääkärit ovat alkaneet yrittää leikkausta ja/tai lääkitystä auttaakseen akondroplasiaa sairastavia saavuttamaan suuremman pituuden. Näihin leikkauksiin kuuluu luunpidennysleikkauksia, jotka rikkovat luun ja stimuloivat sitten uudelleenkasvua korkeamman kasvun saavuttamiseksi. Lisäksi jotkut lääkärit kokeilevat ihmisen kasvuhormonin käyttöä niillä, joilla on tila yrittää kasvattaa kasvupotentiaalia. Nämä tutkimukset ovat vielä lapsenkengissä.
Jotkut, joilla on kääpiö, vastustavat näitä toimenpiteitä ja kritisoivat lääkäreitä erityisesti luunpidennysleikkauksista. Nämä leikkaukset ovat tyypillisesti melko kivuliaita lapsille pitkään aikaan. Ihmiset, joilla on tällainen kääpiö, voivat väittää, että koska tila ei ole hengenvaarallinen, nämä leikkaukset ovat vain kosmeettisia ja aiheuttavat tarpeetonta kipua lapselle. Toisaalta jotkut vanhemmat kokevat leikkausten fyysisen kivun pelastavan lapset kokemasta vertaisryhmien arvostelun emotionaalista kipua.