Achondroplasia on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa suhteetonta kääpiöisyyttä. Kirjaimellisesti käännettynä sana tarkoittaa “ilman ruston muodostumista”. Tämä on kuitenkin hieman harhaanjohtavaa. Ihmisillä, joilla on tämä häiriö, on normaali rusto suurimmalla osalla kehoa. Poikkeuksena tästä on rusto, joka kasvaa käsivarsien ja jalkojen pitkien luiden päissä. Akondroplasiaa sairastavien elimet eivät pysty muuttamaan tätä rustoa luuksi. Tämä tekee niistä suhteettoman lyhyitä.
Tämä tila johtuu satunnaisesta geneettisestä mutaatiosta. Useimmat achondroplasialla syntyneet vauvat ovat keskipituisia, ei-achondroplastisia vanhempia. Geneettinen mutaatio on autosomaalinen hallitseva piirre, mikä tarkoittaa, että jos jollakin on geneettinen mutaatio, hänellä todetaan aina sairaus ja hän voi välittää sen lapsilleen.
Akondroplasiasta kärsivillä ihmisillä on yleensä keskimääräinen älykkyys ja keskimääräinen elinikä. Kaikilla on keskimääräistä suuret päät, suuret otsat, keskellä kasvot kehitteillä ja matala nenäsilta, jossa on kapeat nenäkäytävät. Keskimääräinen korkeus vaihtelee 4 jalan, 1 tuuman (noin 1.25 metrin) ja 4 ja 10 tuuman (noin 1.47 metrin) välillä, ja sen määrää suurelta osin vanhempien luonnollinen korkeus.
Useimmat akondroplasiasta kärsivät ihmiset voivat nähdä muutamia fyysisiä ongelmia. Yksi yleisimmistä ongelmista, etenkin akondroplastisilla lapsilla, on välikorvatulehdukset. Välikorvan tulehdusten varhainen havaitseminen ja hoito voi estää pysyvän kuulon heikkenemisen.
Toinen yleinen ongelma sairastuneiden keskuudessa on jalkojen taipuminen, joka johtuu pitkien jalkojen luiden muodosta. Lääkärit suosittelevat usein taipuneiden jalkojen kirurgista suoristamista, jotta se ei vahingoita lonkan ja polven niveliä.
Hammasongelmat ovat myös yleisiä achondroplasiaa sairastavilla. Nämä johtuvat siitä, miten suun luut muodostuvat. Useimmat ihmiset, joilla on tämä häiriö, tarvitsevat oikomishoitoa.
Koska achondroplastisen henkilön elimet ovat keskikokoisia, painoongelmat ovat yleisiä myöhemmin elämässä. Tätä on hallittava, koska ylimääräinen paino voi lisätä lantiota ja muita niveliä.
Kaksi mahdollisesti kuolemaan johtavaa fyysistä ongelmaa akondroplasiasta kärsiville ihmisille ovat foramen magnumin puristus ja hydrocephalus. Foramen magnum on reikä kallon pohjassa, jossa selkäydin kiinnittyy aivoihin. Monilla ihmisillä, joilla on tämä häiriö, tämä reikä on keskimääräistä pienempi ja voi puristaa selkäytimen. Pienemmän aukon vuoksi myös selkäydinneste voi palautua kalloon, mikä aiheuttaa hydrokefaliaa, joka tunnetaan yleisemmin nimellä “vesi aivoissa”. Kuolema voi tapahtua, jos selkäranka on puristettu tai selkäydinneste ei pääse virtaamaan vapaasti.
Niillä, joilla on geneettinen mutaatio, on 50% mahdollisuus saada oma lapsi, jolla on häiriö. Jos kahdella akondroplastisella kääpiöllä on yhteinen lapsi, heillä on 50%: n mahdollisuus saada kääpiövauva, 25%: n mahdollisuus saada keskikokoinen vauva ja 25%: n todennäköisyys, että vauvalla on niin sanottu “kaksinkertainen” määräävä asema ”achondroplasia. Tämä viimeinen muoto on aina kohtalokas lapsena. Vauvat, joilla on kaksinkertainen hallitseva asema, kärsivät hyvin pienistä kylkiluista ja vakavista aivojen poikkeavuuksista.
Geneettinen testaus on nyt saatavilla tähän tilaan, koska geneettinen mutaatio löydettiin vuonna 1994, ja sitä suositellaan aina, kun molemmilla vanhemmilla on se. Testaus voidaan suorittaa joko lapsivesitutkimuksella tai kroonisten huviloiden näytteenotolla.
Useimmat aikuiset, joilla on tämä häiriö, elävät ja työskentelevät aivan kuten ne, joilla ei ole kääpiötilannetta.