Mikä on Acrodermatitis Enteropathica?

Vauvat, joilla on geneettisiä ongelmia sinkin imeytymisessä, kärsivät tilasta nimeltä acrodermatitis enteropathica. Oireita ovat vakavat ihottumat, pääasiassa suun ja peräaukon ympärillä, ja ripuli. Vauvan ruokavalion täydentäminen sinkillä ratkaisee oireet, vaikka tila on elinikäinen.
Vaikka perinnölliseen sinkin puutteeseen liittyviä tarkkoja geenejä ei tunneta, tutkijat epäilevät, että SLC39A4 -niminen geeni voi olla mukana. Tämä geeni koodaa kuljetusproteiinia, joka tunnetaan nimellä ZIP4, joka siirtää sinkkiä kalvojen läpi. Vauvat, joilla on geneettinen sairaus, eivät voi siirtää sinkkiä maidosta suolistokalvon läpi tehokkaasti. Häiriö on resessiivinen, mikä tarkoittaa, että vauvan on perittävä yksi kopio mutatoidusta geenistä jokaiselta vanhemmalta saadakseen taudin. Jos hän perii vain yhden huonon kopion, sinkin aineenvaihdunta ei vaikuta.

Acrodermatitis enteropathica -oireet ilmenevät yleensä vauvan elämän ensimmäisinä päivinä tai viikkoina, jos vauvaa ruokitaan keinotekoisella maidolla. Imettävät vauvat eivät näytä oireita, ennen kuin ne on vieroitettu kiinteään ruokaan. Tämä ero johtuu siitä, että vauva imee paljon helpommin äidinmaidosta peräisin olevaa sinkkiä kuin lehmänmaidosta peräisin olevaa sinkkiä.

Vaurioituneella vauvalla on yleensä tulehtunut iho, jossa on näppylöitä peräaukon ja suun ympärillä, vaikka tämä ihottuma voi esiintyä myös kyynärpäissä, jaloissa, polvissa ja silmien ympärillä. Ihottuma alkaa hilseilevänä, kuivana ihona ja muuttuu vaurioiksi. Ripuli on toinen yleinen oire.

Hiustenlähtö on toinen oire acrodermatitis enteropathicasta, johon vaikuttaa myös silmäripset ja kulmakarvat. Vauvan kynsialue voi olla tulehtunut ja kynnet voivat muodostua harjuja. Kieli voi olla punainen ja kiiltävä, ja haavaumia voi kehittyä suussa. Taudin vaikutus vauvan ihoon voi myös johtaa hiivan tai bakteerien sekundääriseen infektioon, eikä haavat parane niin nopeasti kuin normaalisti.

Sinkki on välttämätön kehon normaaleille toiminnoille, joten myös acrodermatitis enteropathicasta kärsivät vauvat voivat kärsiä pitkäaikaisista vaurioista, jos he eivät saa sinkkilisää. Kasvun hidastuminen, neurologiset oireet ja infektio ovat kaikki komplikaatioita sinkin puutteesta. Vaikuttavat vauvat ovat yleensä ärtyneitä ja emotionaalisesti masentuneita.

Taudin oireet alkavat selventyä heti, kun sinkkiä annetaan. Ennen kuin sinkin puute löydettiin sairauden syynä, vauvat kuolivat muutaman vuoden kuluessa syntymästään. Sinkin täydentäminen koko elämän ajan voi kuitenkin estää acrodermatitis enteropathican aiheuttamasta vahinkoa. Vauvat, joilla ei ole perinnöllistä sinkin puutetta, mutta jotka eivät saa riittävästi sinkkiä ruokavaliossaan, voivat myös kärsiä vastaavista tiloista.