Agammaglobulinemia on harvinainen immuunijärjestelmän häiriö, jossa keho ei tuota riittävästi immunoglobuliinia (Ig), joka on tärkeä vasta -aine bakteereja ja viruksia vastaan. Henkilö, jolla on hyvin alhainen Ig -taso, on erittäin altis infektioille. Lähes kaikissa tapauksissa agammaglobulinemia on seurausta geneettisestä mutaatiosta, joka periytyy yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Häiriö esiintyy yleensä imeväisillä ja alle XNUMX -vuotiailla lapsilla, joilla on krooninen ripuli, usein esiintyviä ihoinfektioita ja useita keuhkokuumeita tai keuhkoputkentulehduksia. Potilaat, joilla on diagnosoitu sairaus, saavat tyypillisesti säännöllisiä laskimonsisäisiä Ig -injektioita pitämään immuunijärjestelmänsä vahvana.
Geeniä, johon agammaglobulinemia vaikuttaa, kutsutaan Bruton -tyrosiinikinaasiksi (Btk), joka on nimetty lääkärin mukaan, joka kuvaili tilan ensimmäisenä. Btk -mutaatio vaikuttaa vakavasti immuunijärjestelmän kykyyn tuottaa Ig ja joskus pysäyttää tuotannon kokonaan. Valtaosa potilaista, joilla on diagnosoitu agammaglobulinemia, ovat miehiä, joiden vanhemmilla on resessiivisiä Btk -geenejä. Harvinaisissa tapauksissa henkilö voi sairastua vakavaan infektioon tai allergiseen reaktioon immunosuppressiivisille lääkkeille.
Vauvat ja pikkulapset, joilla on häiriö, ovat erittäin alttiita viruksille ja bakteereille. Potilaat ovat erityisen alttiita influenssaviruksille, salmonellalle ja hengitystieinfektioille, kuten keuhkokuumeelle. Merkkejä siitä, että lapsella voi olla agammaglobulinemia, ovat pysyvät ihoinfektiot, krooninen ripuli ja vaikea keuhkoputkentulehdus. Lapsi voi myös kärsiä usein korvatulehduksista ja poskiontelotulehduksista.
Vanhempien tulisi hakea lastenlääkärin ohjausta, jos heidän lapsensa kokee usein sairauksia ja infektioita. Lastenlääkäri voi diagnosoida agammaglobulinemian tutkimalla lapsen sairaushistoriaa ja ottamalla verinäytteitä alhaisen Ig -tason tarkistamiseksi. Lääkäri voi myös ehdottaa, että vanhemmat seulotaan Btk -poikkeavuuksien varalta diagnoosin vahvistamiseksi. Kun agammaglobulinemia on varmistettu, lastenlääkäri voi selittää hoitovaihtoehdot.
Agammaglobulinemian hoito käsittää yleensä suonensisäisen Ig -injektion, joka voi olla peräisin luovuttajan verestä tai synteettisistä vasta -aineista. Koska Ig: n tuotanto ei yleensä parane ajan myötä, potilaita vaaditaan usein saamaan pistoksia säännöllisin väliajoin koko elämänsä ajan, jotta vältetään krooniset terveysongelmat. Lääkärit hoitavat myös ensisijaisia infektioita suun kautta annettavilla ja ajankohtaisilla antibiooteilla. Jos lapsen hengitystiet ovat vakavasti vaurioituneet usein esiintyvistä infektioista, hän saattaa joutua leikkaamaan vaurioituneen kudoksen. Säännöllisellä hoidolla ja tarkastuksilla useimmat lapset voivat toipua oireistaan ja säilyttää terveytensä onnistuneesti.