Aineenvaihduntahäiriö on sairaus, jolle on tunnusomaista organismin aineenvaihduntaongelmat. Koska terve, toimiva aineenvaihdunta on elintärkeää elämälle, aineenvaihduntahäiriöitä käsitellään erittäin vakavasti. Laaja valikoima sairauksia, mukaan lukien Tay-Sachsin tauti ja Wilsonin tauti, luokitellaan aineenvaihduntahäiriöiksi. Aineenvaihduntahäiriön diagnosointi voi olla vaikeaa, koska monenlaiset ongelmat aiheuttavat samanlaisia oireita; monet potilaat kestävät useita testejä ja tapaavat useita asiantuntijoita ennen kuin ongelmien perimmäinen syy on tunnistettu.
Ruoan muuttaminen energiaksi tunnetaan aineenvaihduntana. Metaboliset toiminnot ohjaavat myös energian siirtoa, varastointia ja jakautumista koko kehoon. Jokaisen elävän organismin kehossa esiintyy jatkuvasti lukemattomia aineenvaihduntatoimintoja, kun solut toimivat yhdessä pitääkseen vanhemman organismin terveenä. Suurin osa terveestä aineenvaihdunnasta muodostuu entsyymeistä, jotka hajottavat ruoan energiaksi ja hoitavat energian kuljetuksen. Useimmat aineenvaihduntahäiriöt liittyvät entsyymin toimintahäiriöihin.
Jos entsyymi ei toimi kunnolla tai keho ei tuota sitä riittävästi, tulokset voivat olla erittäin vakavia. Jotkut yhdisteet voivat kertyä elimistöön myrkyllisille tasoille, koska ne eivät metaboloidu kunnolla. Muissa tapauksissa isäntäorganismi ei välttämättä saa kunnollista ravintoa, vaikka se syö terveellistä, tasapainoista ruokavaliota. Aineenvaihduntahäiriö voi aiheuttaa monenlaisia oireita, kuten lihasheikkoutta, neurologisia ongelmia, suoliston epäsäännöllisyyttä ja sydän- ja verisuonitauteja.
Yleensä aineenvaihduntahäiriö on perinnöllinen. Vanhemmat eivät ehkä tiedä, että heillä on vaarallisia geenejä, ennen kuin heidän lapsensa ovat syntyneet. Muissa tapauksissa sairaudet, altistuminen toksiineille, ruokavalio ja huumeiden käyttö voivat aiheuttaa aineenvaihduntahäiriöitä. Koska oireet voivat olla epämääräisiä, diagnoosi on monimutkainen erityisesti alueilla, joilla ihmisillä ei ole erinomaista terveydenhuoltoa. Lääkäri, jolla ei ole kokemusta aineenvaihduntahäiriöistä, voi kokeilla useita muita hoitomenetelmiä ennen kuin ymmärtää, että sairaus on peräisin aineenvaihdunnasta.
Aineenvaihduntahäiriöiden hoidot vaihtelevat sen mukaan, minkälaisesta tilasta on kyse ja kuinka vakavat oireet ovat. Kun ongelma on tunnistettu, lääkäri voi määrätä lääkkeitä tai hoitoa, joka auttaa kehoa säätelemään itseään. Potilasta voidaan myös pyytää osallistumaan itsehoitoon muuttamalla elämäntapoja, kuten muuttamalla ruokavaliota. Ihannetapauksessa hoito vakauttaa aineenvaihduntahäiriön, jolloin potilas voi elää terveen ja toimivan elämän.