Ihmisillä, joilla on epätavallisen lyhytkasvuinen kasvuhäiriö, joka johtuu aivolisäkkeen vajaatoiminnasta, diagnosoidaan aivolisäkkeen kääpiö. Tätä tilaa kutsutaan yleisesti yksinkertaisesti kasvuhormonin puutteeksi, ja sillä on hyvä ennuste varhaisella havaitsemisella ja nopealla hoidolla. Ne, joilla on diagnosoitu tämä kääpiön muoto, saavat yleensä hoitoa, johon kuuluu säännöllinen hormonikorvaushoito.
Aivolisäkettä pidetään yleensä hormonien tuotannon, jakelun ja säätelyn keskeisenä solmuna. Tämän kääpiömuodon läsnä ollessa aivolisäkkeen toiminta on merkittävästi heikentynyt, mikä tuottaa riittämätöntä kasvuhormonia. Häiriö esiintyy yleisimmin synnynnäisenä sairautena, mikä tarkoittaa sitä, että se on läsnä syntymähetkellä, ja sen syy on yleensä idiopaattinen, mikä tarkoittaa, että sairauden esittämiselle ei ole havaittavaa syytä. Jos aivolisäke on loukkaantunut, hormonituotannossa saattaa esiintyä häiriöitä, jotka johtavat oireiden ilmaantumiseen. Joissakin tapauksissa sairauden esiintyminen kehitysvuosien aikana, kuten tietyt syövät, voi myös käynnistää hormonihäiriöitä, jotka johtavat aivolisäkkeen kääpiöön.
Aivolisäkkeen kääpiö voi ilmetä ensin lapsenkengissä, kun lapsi ei saavuta tärkeitä kehityksen virstanpylväitä. Kun häiriö ilmenee myöhemmin elämässä, nuoret, joilla on sairaus, eivät ehkä pääse murrosikään kuin ikätoverinsa. Jos tilaan liittyy muita kromosomaalisesti mosaiikkitiloja, kuten Turnerin oireyhtymä, yksilö ei välttämättä kehity seksuaalisesti muiden avainhormonien riittämättömyyden tai puuttumisen vuoksi. Joissakin tapauksissa muiden kromosomaalisten mosaiikkien esiintyminen voi aiheuttaa kilpirauhasen ja lisämunuaisen toimintahäiriöitä, jotka voivat ilmetä myös aivolisäkkeen toimintahäiriön yhteydessä. Harvoin aivolisäkkeen kääpiö voi esiintyä jossain määrin aikuisiässä, jos henkilö on saanut merkittävän päävamman tai kehittynyt hormonaalinen häiriö johtuen aivolisäkkeestä haitallisesti tai peräisin olevasta sairaudesta.
Aivolisäkkeen kääpiön diagnoosi vahvistetaan yleensä yksilön fyysisellä tutkimuksella. Hänen fyysiset mittasuhteensa, mukaan lukien pituus ja paino, arvioidaan sopivuuden mukaan hänen ikänsä perusteella. Ne, jotka osoittavat kasvun hidastumista tai puuttumista, rekisteröityvät yleensä selvästi alle ikäryhmänsä odotetun keskiarvon. Hyvin nuoren ulkonäön lisäksi yksilöillä, joilla on diagnosoitu aivolisäkkeen kääpiö, ei yleensä esiinny muita voimakkaita fyysisiä ominaisuuksia tai poikkeavuuksia kuin keskipitkä. Fyysisen tutkimuksen lisäksi voidaan suorittaa joukko diagnostisia testejä aivolisäkkeen kääpiön diagnoosin tukemiseksi.
Kuvantamistestejä, mukaan lukien röntgen- ja magneettikuvaus (MRI), voidaan suorittaa yksilön luiden iän ja kunnon arvioimiseksi ja sen osoittamiseksi, että hän osoittaa normaalia, kuvioitua luun kehitystä. Laajoja testejä voidaan suorittaa myös hypotalamuksen ja aivolisäkkeen tilan ja toimivuuden arvioimiseksi. Lisäksi voidaan ottaa verikokeita hormonitasojen arvioimiseksi ja sairauden osoittavien puutteiden tai merkkien havaitsemiseksi.
Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito ovat avain onnistuneeseen ennusteeseen aivolisäkkeen kääpiötilanteessa. Ne, jotka reagoivat myönteisesti kasvuhormonihoidon antamiseen kehityksen alkuvaiheessa, voivat osoittaa kykynsä saavuttaa vakiintuneet kehityksen virstanpylväät pituuden ja luuston kypsymisen suhteen ennen kasvutasojaan. Kasvuhormonin säännölliseen antoon liittyvät komplikaatiot voivat sisältää laajaa nivelkipua ja taipumusta pitää vettä ja nesteitä, mikä voi johtaa painoongelmiin, jotka edellyttävät diureettien käyttöä kroonisen turvotuksen lievittämiseksi.