Mikä on aktivoitu proteiini C -resistenssi?

Aktivoitu proteiini C -resistenssi viittaa veren tai hemostaattiseen häiriöön, joka ilmenee, kun entsyymi ei pysty säätelemään veren hyytymistä, mikä johtaa epänormaaliin laskimotukokseen. Yli 80 prosenttia ajasta tila on perinnöllinen. Diagnoosin jälkeen hoitoon kuuluu hepariini -injektioita ja elinikäinen suun kautta annettava varfariinihoito.

Proteiini C aktivoituu normaalisti, kun se altistuu trombiinille yhdistettynä trombomoduliiniin verisuonten endoteelisoluissa tai vuorauksessa. Aktivoinnin jälkeen proteiini C hajottaa tyypillisesti hyytymistekijät Va ja VIIIa estäen verihyytymän muodostumisen. Tutkijat havaitsivat, että perinnölliseen häiriöön liittyy hyytymistekijä V: n mutaatio. Tämä mutaatio, nimeltään tekijä V Leiden, tekee tästä hyytymistekijästä immuunin tai vastustuskykyisen aktivoidun proteiini C: n vaikutuksille, mikä estää antikoagulanttivasteen.

Tutkijat ehdottavat, että tromboosien kehittymisriski on lähes kahdeksan kertaa suurempi henkilöillä, joilla on perinnöllinen aktivoitu C -proteiiniresistenssi verrattuna keskimääräiseen ihmiseen. Riski kasvaa yleensä dramaattisesti 90 -kertaiseksi niille, jotka perivät identtiset geeniparit. Syvä laskimotukos (DVT) on yleinen oire, mutta verihyytymiä voi muodostua missä tahansa laskimojärjestelmän varrella. Epänormaali verihyytymän muodostuminen saattaa ilmetä jo teini -ikäisenä, ja biologiset stressitekijät, joihin kuuluvat infektio, raskaus tai leikkaus, ovat yleensä vaikuttavia tekijöitä.

Syöpä, tulehdukselliset sairaudet ja lupus voivat aiheuttaa hankitun aktivoidun proteiini C -resistenssin. Korkea kolesteroli, suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet ja raskaus voivat myös laukaista häiriön. Hankittuun häiriöön ei liity hyytymistekijämutaatiota. Lupuksen tapauksessa kehossa esiintyvät kemialliset reaktiot aiheuttavat tekijä V -resistenssin ilman mutaatiota. Muissa olosuhteissa tutkijat uskovat, että aktivoitu proteiini C -resistenssi johtuu siitä, että elimistö kokee epänormaalin korkeita hyytymistekijöitä VII ja VIII ja mahdollisesti korkeampia fibrinogeenipitoisuuksia. Ilman riittävästi aktivoitua C -proteiinia nämä kohonneet hyytymistekijät saostavat verihyytymiä.

Kun lääkärit epäilevät aktivoitua proteiini C -resistenssiä, he voivat suorittaa protrombiiniajan (PT) ja aktivoidun osittaisen tromboplastiiniajan (aPTT). PT ja aPTT sisältävät ajan, joka kuluu veren hyytymiseen normaalisti ja kalsiumin ja fosfolipidin lisäämisen jälkeen. Mahdollisten infektioiden tai autoimmuunisairauksien puuttuessa plasmaan voidaan lisätä aktivoitu proteiini C -resistenssi hyytymisajan arvioimiseksi aineen kanssa normaalien PT -aikojen sijaan. Samanlaiset ajat kahden testin välillä voivat viitata häiriöön. Jatkotestaus voi sisältää tekijän V Leiden -mutaation tunnistamisen.