Akuutti ajoittainen porfyria on geneettinen sairaus, joka johtaa porfyriinien liialliseen tuotantoon ja erittymiseen kehossa. Porfyriinit auttavat normaalisti säätelemään hemoglobiinin ja muiden tärkeiden kemikaalien tuotantoa veressä ja kehon kudoksissa, mutta liika aineesta voi aiheuttaa useita neurologisia ja ruoansulatusongelmia. Useimmat ihmiset, joilla on akuutti ajoittainen porfyria, eivät koe usein oireita, mutta ympäristötekijät, kuten alkoholin käyttö, auringonvalo ja bakteeri -infektiot, voivat spontaanisti laukaista akuutteja hyökkäyksiä. Tilaa ei voida parantaa, mutta porfyriinin estävien lääkkeiden ottaminen ja tunnettujen laukaisijoiden välttäminen voi merkittävästi oppia oireiden esiintymismahdollisuuksista.
Ihmiset, jotka kärsivät akuutista jaksottaisesta porfyriasta, ovat perineet geneettisiä vikoja, jotka aiheuttavat riittämättömän porfobinogeenideaminaasin (PBD) entsyymin tuotannon. Normaaleilla tasoilla PBD auttaa muuttamaan porfyriinit aineeksi, jota kutsutaan hemeksi ja jota keho tarvitsee hemoglobiinin tuottamiseen. Kun PBD -tasot ovat alhaiset, ylimääräisiä porfyriinejä kertyy elimistöön.
Lääkärit ovat epävarmoja siitä, kuinka kohonneet porfyriinit laukaisevat haitallisia oireita, mutta kemikaalit näyttävät hidastavan keskushermoston toimintaa, kun tiettyjä ympäristön laukaisijoita esiintyy. Alkoholi, tupakansavu, ruokavalion muutokset ja liiallinen stressi on tunnistettu potentiaalisiksi laukaisijoiksi ihmisillä, joilla on akuutti ajoittainen porfyria. Lisäksi antibioottilääkkeet, steroidit, infektiot ja jopa altistuminen auringonvalolle korreloivat joidenkin ihmisten oireiden kanssa.
Oireet tulevat yleensä äkillisesti ja kestävät useita päiviä kerrallaan. Hyökkäyksen ensimmäisiä merkkejä voivat olla voimakas vatsakipu, kouristukset, ripuli ja pahoinvointi. Päänsärky, kuume ja sekavuus seuraavat yleensä ruoansulatuskanavan oireita. Kun keskushermosto osallistuu enemmän, henkilö voi kokea teräviä lihaskipuja tai tunnottomuutta ja pistelyä raajoissa. Harvoin sydän voi alkaa kilpailla ja aiheuttaa kohtauksen tai kooman.
Kun potilaalla ilmenee akuutin ajoittaisen porfyrian mahdollisia oireita, päivystyslääkäri kerää verta ja virtsanäytteitä tarkistaakseen epänormaalin korkeat porfyriinipitoisuudet. Akuutteja hyökkäyksiä hoidetaan tavallisesti glukoosi- ja huumausainepistoksilla hemituotannon normalisoimiseksi ja kivun lievittämiseksi. Potilaille annetaan usein hemini -nimistä lääkettä, joka voi vähentää hyökkäyksen vakavuutta. Jos potilaalla on kohtauksia, lääkäri voi antaa lääkkeitä aivojen sähköisen toiminnan vakauttamiseksi.
Hoidon jälkeen potilas ohjataan hematologiksi kutsutulle erikoislääkärille oppiakseen sairaudesta ja saadakseen hyödyllistä tietoa jaksojen välttämisestä. Hematologi auttaa tunnistamaan potilaan erityiset laukaisijat, kuten tupakoinnin tai huonot ruokailutottumukset, ja selittää terveellisempien elämäntapavalintojen tärkeyden. Noudattamalla lääkärin suosituksia ja käymällä säännöllisissä tarkastuksissa useimmat ihmiset voivat elää oireettomina vuosia kerrallaan. Joillekin potilaille, jotka kokevat useita hyökkäyksiä, voi kuitenkin kehittyä kroonista kipua, jota tulee seurata ja hoitaa huolellisesti.