Albinismi on taantumalta periytyvä sairaus, joka vaikuttaa noin jokaiseen 17,000 XNUMX ihmiseen. Henkilö, joka perii sen, perii yleensä resessiivisen geenin sairaudelle jokaiselta vanhemmalta, vaikka näin ei ole silmäalbinismissa. Vaikka sairaus on usein kuolemaan johtava muilla eläimillä, sillä ei ole juurikaan vaikutusta ihmisten elinajanodoteeseen tai yleiseen terveyteen, mutta se vaikuttaa näkökykyyn vaihtelevassa määrin.
Albinismista kärsivillä on hypopigmentaatio, joka voi vaikuttaa joko silmään (silmään); tai iholle, silmille ja hiuksille (okulokutaanisesti). Hypopigmentaatio tarkoittaa, että sairastunut ei tuota riittävästi melaniinia, kemikaalia, joka on vastuussa hiusten, silmien ja ihon väristä. Näiden kahden alaryhmän sisällä voi esiintyä vaihtelua ihmisen pigmentaation määrässä, joten ihmiset, joilla on tämä sairaus, eivät aina ole samaa väriä tai ulkonäköä.
Silmän albinismi voi vaikuttaa merkittävästi näköön, koska verkkokalvon kehittyminen vaikuttaa usein. Tämä tyyppi näyttää esiintyvän lähinnä miehillä. Silmät ovat hyvin vaaleansiniset tai violetit. Ne eivät ole, kuten usein uskotaan, täysin valkoisia.
Näön vaikutukset vaihtelevat, mutta voivat sisältää lähinäköisyyttä tai kaukonäköisyyttä. Myös nystagmus, jossa silmät liikkuvat nopeasti edestakaisin, voi esiintyä. Laiska silmä tai ristissä olevat silmät voivat olla tilan ensisijainen tulos.
Silmien albinismi voi myös johtaa valoherkkyyteen ja joissakin tapauksissa johtaa lakisokeuteen. Hoito keskittyy korjaamaan tai vähentämään eri silmäsairauksien vaikutuksia. Useimmat hoidot ovat lievittäviä, varsinkin kun niihin liittyy valoherkkyyttä, kuten korkealaatuisten aurinkolasien käyttäminen ulkona. Näköongelmiin puututaan mahdollisuuksien mukaan laseilla tai silmän koulutuksella laiskoille.
Okulokutaanisessa albinismissa paitsi silmät, myös iho ja hiukset ovat erittäin kevyitä. Iho voi näyttää valkoiselta. Hiukset ovat vaaleat tai joskus punaiset. Näköolosuhteita, kuten silmäalbinismiin liittyviä, voi esiintyä.
Pigmentaation aste luokitellaan tyyppeihin. Tyyppi 1 ei käytännössä tuota pigmenttiä. Tyyppi 2 tuottaa pigmenttiä. Siksi kaikki ihmiset, joilla on tämä sairaus, eivät näytä samalta.
Tärkein ennaltaehkäisevä hoito niille, joilla on hypopigmentaatio, on lievittää näköongelmia ja käyttää vähintään 20 SPF: n aurinkovoidetta ulkona. Vaikka jotkut tyypin 2 ihmiset voivat kypsyä rusketuksessa, melaniinin puute molemmissa tyypeissä voi myöhemmin lisätä ihosyövän riskiä. Tämä on osittain johtanut uskomukseen siitä, että albinismi lyhentää elinikää. Paikoissa, joissa aurinkovoidetta ei ole saatavilla, se johtaa usein kuolemaan johtavaan melanoomaan.
On olemassa yksi viimeinen tyyppi, joka aiheuttaa merkittävän uhan terveydelle. Hermansky-Pudlak-oireyhtymä on muoto, joka voi aiheuttaa liiallista verenvuotoa, keuhkosairauksia ja suolistosairauksia. Jos lapsella on albinismi, vanhempien tulee olla valppaita ja puhua lastenlääkärille, jos he havaitsevat epänormaalia verenvuotoa tai mustelmia.
Useimmissa tapauksissa merkittävimmät albinismista johtuvat tekijät ovat kuitenkin psykososiaalisia. Ennakkoluulot ovat olemassa mitä tahansa tai ketään muuta kohtaan, ja ne voivat olla erityisen vaikeita maissa, joissa suurin osa on tummaihoisia. Väärät uskomukset joissakin kulttuureissa sisältävät sen, että albinismi aiheuttaa steriiliyttä tai että pigmentaation puute tarkoittaa sitä, että hän on kirottu. Olisi huolehdittava oikeiden tietojen levittämisestä tästä tilasta, jotta sosiaalinen leima voidaan poistaa.