Alexanderin tauti on hermoston häiriö, joka voi häiritä hermoston toimintaa. Tämä tauti on osa häiriöryhmää, jota kutsutaan leukodystrofioiksi, jotka tuhoavat myeliiniä, jotka ovat kuituja, jotka peittävät ja eristävät neutroneja. Myelin auttaa myös sähköisten impulssien nopeassa siirtämisessä – mitä aivosi käyttävät kertomaan muulle keholle liikkua ja toimia. Ilman myeliiniä impulssit voivat pysähtyä tai häiriintyä.
Alexander -tautia on useita muotoja. Infantiilinen muoto on yleisin ja ilmenee ennen kuin henkilö täyttää kaksi vuotta. Infantiilisen muodon merkkejä ovat laajentunut pää ja aivot, joita kutsutaan myös megalenkefaliaksi, ja kohtaukset. Seurauksena voi olla myös spastisuus tai jäykkyys potilaan käsissä, jaloissa tai molemmissa. Aleksanterin tauti lapsikunnassa voi myös aiheuttaa henkistä vammaa ja viivästyttää henkistä kehitystä.
Alexanderin tauti voi tapahtua myös myöhemmin elämässä – joko lapsuudessa tai aikuisuudessa. Nuorten ja aikuisten muotojen oireita ovat nielemisvaikeudet, kohtaukset ja huono koordinaatio, jota kutsutaan myös ataksiaksi. Jos Aleksanterin tauti sattuu lapselle elämänsä ensimmäisen kuukauden aikana, se on vastasyntyneen muoto. Vastasyntyneen muodon oireita ovat kehitysvamma, kohtaukset ja vesipää, joka on nesteen kertyminen aivoihin. Vastasyntynyt muoto on Alexanderin taudin harvinaisin muoto.
Aleksanterin tauti johtuu gliaalisen fibrillaarisen happoproteiinin (GFAP) mutaatiosta. GFAP on osa proteiinien välituoteperhettä, joka muodostaa verkkoja ja tukee ja vahvistaa soluja. Yleensä vanhemmat eivät peri sitä. Ihminen voi kehittää geenin mutaation ilman sukututkimusta.
Tämä sairaus esiintyy autosomaalisena hallitsevana kuviona, mikä tarkoittaa, että se kestää vain yhden GFAP -geenikopion mutaation, jotta henkilö voi ilmetä sairautta. Jokaisella ihmisellä on kromosomeissaan kaksi kopiota kustakin geenistä, ja geeni voi sanoa jotain hieman erilaista. Kun tiedot geeneistä kootaan yhteen, määritetään henkilön ominaisuus – kuten silmien väri. Kun autosomaalinen hallitseva malli on kyseessä, kyseisten tietojen on oltava vain geenin mukaisia, jotta henkilö voi periä kyseisen ominaisuuden. Tämä tarkoittaa, että vain yksi kahdesta GFAP -kopiosta voidaan mutatoida, jotta henkilö voi kehittää sairauden.
Aleksanterin tautiin ei ole parannuskeinoa eikä sovittua tapaa hoitaa tautia. Lääkärit voivat hoitaa vain potilaan oireita. Tämä tarkoittaa sitä, että vaikka lääkäri voi määrätä hoitoja ja lääkkeitä kouristusten ja spastisuuden hoitoon, tauti pysyy edelleen. Tutkimusta tehdään tämän taudin ja muiden vastaavien leukodystrofioiden hoitamiseksi ja parantamiseksi.