Termi “alleeli” viittaa tiettyihin geenimuotoihin. Usein yhden ihmisen geeni voi poiketa toisen ihmisen geenistä. Kun geenin sekvenssi eroaa huomattavasti, geenin eri muotoja kutsutaan alleeleiksi. Geenin alleelitaajuus on sen populaation osuus, jolla on yksi tietty geenityyppi.
Jokaisella organismilla on ainutlaatuinen genomi, tälle organismille ominainen geenisarja. Yksittäiset geenit missä tahansa genomissa säilyttävät tarvittavat tiedot, jotta keho voi rakentaa sopivia solutuotteita. Tietyillä geeneillä on spesifiset, kiinteät paikat genomissa.
Kun geneetikko katsoo ihmisen genomia, hän voi löytää geenin, jolla on tietty tarkoitus. Vaikka geenin sekvenssi määrää, minkä tuotteen solu siitä tekee, sekvenssin ei tarvitse olla tarkka. Siksi eri ihmisillä voi olla geeni samassa paikassa, joka tekee eri asioita jokaiselle henkilölle.
Yksi esimerkki geenistä, jolla on kaksi tärkeää alleelia, on sirppisoluanemian geeni. Yksi alleeli on ”normaali” alleeli, joka luo terveitä punasoluja, ja toinen on alleeli, joka tekee punasoluista epätavallisen sirppimuotoisen. Jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota geenistä, joista toinen on peräisin isältä ja toinen äidiltä. Kun henkilöllä on vain yksi sirppisolugeeni, hän on vastustuskykyisempi malariasairauksille. Kun hänellä on kaksi sirppisolugeeniä, tämä johtaa sirppisoluanemiaan.
Sirppisolugeenin suhteen epänormaalin geenin alleelitaajuus ottaa huomioon ihmisten määrän tietyssä populaatiossa, jolla on vähintään yksi kopio geenistä. Geenitieteilijän on vain valittava populaatio, kuten kaikki tietyn afrikkalaisen kylän ihmiset, ja testattava jokainen henkilö sirppisolugeenin esiintymisen suhteen. Jos kylässä asui 100 ihmistä ja kymmenellä ihmisellä oli yksi kopio geenistä, geenin alleelitaajuus viittaa 10: een 200: sta geenikopiosta kyseisessä paikassa. Geenitieteilijät kirjoittavat tämän yksinkertaisena lukuna 0.05, jonka he laskevat 10: stä jaettuna 200: lla. Alleelitaajuus on hyödyllistä tietoa sekä geenitutkimukselle että kansanterveydellisille toimenpiteille, kuten geneettisille testeille pariskunnille, jotka haluavat saada lapsia.