Alport -oireyhtymä, jota kutsutaan myös perinnölliseksi nefriitiksi, on synnynnäinen sairaus, jolle on tunnusomaista glomerulonefriitti tai munuaisten pienien verisuonten tulehdus. Se aiheuttaa myös kuulon heikkenemistä, hematuriaa tai verta virtsassa, pitkälle edennyttä munuaissairautta ja joskus näköhäiriöitä. Se on nimetty englantilaisen lääkärin Cecil A.Alportin mukaan, joka tunnisti taudin ensimmäisen kerran vuonna 1927.
Alport -oireyhtymä johtuu mutaatioista yhdessä tai useammassa kollaasin biosynteesigeenissä COL4A3, COL4A4 ja COL4A5, jotka ovat tärkeitä munuaisen, korvan ja silmän rakenteessa. Alport -oireyhtymä aiheuttaa näiden elinten pohjakalvot, jotka tarjoavat fyysistä tukea soluilleen. Se johtaa munuaisten kyvyttömyyteen suodattaa jätettä tehokkaasti verestä, jolloin veri ja proteiini pääsevät virtsaan, mikä johtaa vähitellen munuaisten arpeutumiseen ja lopulta munuaisten vajaatoimintaan.
Alportin oireyhtymä on yleensä X-kytketty häiriö, joka aiheuttaa miehille, joilla on yksi vanhempi, jolla on viallinen geeni, kehittää häiriön, mutta aiheuttaa taudin vain naisilla, jotka perivät kaksi kopiota viallisesta geenistä. Siksi naiset ovat useammin taudin kantajia, jotka voivat siirtää sen lapsilleen, mutta heillä ei ole oireita. On olemassa myös Alportin oireyhtymän resessiivinen muoto, jossa viallinen geeni sijaitsee eri kromosomissa, kromosomissa 2. Tässä muodossa molempien vanhempien on kannettava viallinen geeni, jotta heidän lapsensa, mies tai nainen, mahdollisesti perii taudin.
Alportin oireyhtymä diagnosoidaan perinnöllisellä munuaistulehduksella ja munuaissairauden loppuvaiheella vähintään kahdella perheenjäsenellä geneettisen analyysin avulla ja havaitsemalla oireita, kuten asteittainen kuulon heikkeneminen, veri virtsassa, rakenteelliset poikkeavuudet munuaiset ja hyvänlaatuiset kasvaimet ruokatorvessa tai naisten sukuelimissä. Alport -oireyhtymään ei ole tunnettua parannuskeinoa, joten sitä hoidetaan oireisiin puuttumalla. Angiotensiiniä konvertoivan entsyymin (ACE) estäjiä, lääkkeitä, joita tavallisesti käytetään korkean verenpaineen ja sydämen vajaatoiminnan hoitoon, voidaan käyttää virtsan proteiinin käsittelemiseen. Jos tauti etenee munuaisten vajaatoimintaan, dialyysi ja munuaisensiirto ovat mahdollisia hoitoja. Geeniterapia, jossa terveet geenit työnnetään potilaan kudoksiin, on mahdollinen menetelmä Alport -oireyhtymän hoitamiseksi, mutta sitä ei ole vielä kehitetty.