Aminoasiduria on tila, jossa virtsassa on liikaa aminohappoja johtuen geneettisistä vikoista aminohappojen metabolian reiteillä. Entsyymin puutosta, joka johtaa aminohappojen aineenvaihdunnan vikaan, kutsutaan primaariseksi aminohappoksi. Aminohapon kuljetuksesta ja imeytymisestä vastaavien molekyylikuljettajien viat luokitellaan toissijaiseksi aminohappoksi. Molemmat aminohappotyypit voivat olla perinnöllisiä, enimmäkseen autosomaalisessa resessiivisessä mallissa, mutta jotkut niistä voivat olla toissijaisia useiden sairauksien, kuten hyperparatyreoosin, multippelin myelooman, osteomalasian, riisitaudin ja virushepatiitin, seurauksena.
Joitakin yleisiä esimerkkejä perinnöllisestä primaarisesta aminoasiduriasta ovat klassinen fenyyliketonuria, klassinen homokystinuria ja alkaptonuria. Klassiselle fenyyliketonurialle on ominaista lisääntynyt fenyylialaniinipitoisuus ja sen sivutuotteet kudoksissa, plasmassa ja virtsassa fenyylialaniinihydroksylaasin puutteen vuoksi. Klassisen fenyyliketonurian tyypillisiä havaintoja hoitamattomalla lapsella ovat henkinen kehitysvammaisuus, varhaisten kehitystavoitteiden saavuttamatta jättäminen, mikrokefalia, ihon ja hiusten hypopigmentaatio, kohtaukset, vapina, hyperaktiivisuus ja kasvun epäonnistuminen. Näiden havaintojen ehkäisy lapsella voidaan tehdä varhaisella diagnoosilla ja ruokavaliohoidon aloittamisella ennen 3 viikon ikää.
Klassiselle homokystinurialle on ominaista kohonnut homokysteiini- ja metioniinipitoisuus sekä vähentynyt kysteiinipitoisuus plasmassa ja virtsassa. Tämä johtuu kystationiini-beetasyntaasin vähenevästä aktiivisuudesta. Vaurioituneet henkilöt kärsivät optisten linssien siirtymisestä, joka tunnetaan nimellä ectopia lentis, henkinen kehitysvamma, luuston poikkeavuudet, osteoporoosi ja ennenaikainen valtimotauti. Hoito koostuu proteiinin ja metioniinin rajoittamisesta ruokavaliossa sekä B6-, B12 -vitamiinin ja folaatin täydentämisestä.
Alkaptonurialle on ominaista lisääntynyt homogentisiinihapon pitoisuus virtsassa ja sidekudoksissa johtuen homogentisiinihapon oksidaasin puutteesta. Sairastuneet ovat yleensä oireettomia, kunnes ovat 30- tai 40 -vuotiaita. Kolme tyypillistä alkaptonurian oireita ovat tumma virtsa, suuri niveltulehdus ja korvien ja muiden rusto- ja kollageenikudosten tummuminen. Pitkäaikaisten komplikaatioiden ehkäisy voidaan tehdä rajoittamalla proteiinipitoista ruokavaliota, erityisesti fenyylialaniinissa ja tyrosiinissa, yhdessä nitisonin käytön kanssa.
Joitakin yleisiä esimerkkejä perinnöllisestä toissijaisesta aminoasiduriasta ovat kystinuria, kaksiemäksinen aminoasiduria ja Hartnupin tauti. Kystinurialle, joka johtuu munuaisten ja ohutsuolen kuljettajaviasta, on ominaista heikentynyt reabsorptio ja kaksiemäksisten aminohappojen kystiinin, arginiinin, lysiinin ja ornitiinin erittyminen virtsaan. Kystiinin huono liukoisuus altistaa munuais-, virtsa- ja virtsarakon kivien muodostumiselle, mikä voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Hoidon tavoitteena on estää kivien muodostuminen elinikäisellä emäksisellä diureesilla. Vaurioituneiden yksilöiden esityksestä riippuen voidaan harkita penisillamiinin ja tioproniinin käyttöä, iskuaallon litotripsiaa, ureteroskopiaa, perkutaanista nefrolitotomiaa tai avointa urologista leikkausta.
Kaksiarvoiselle aminoasidurialle on ominaista selektiivinen vika arginiinin, lysiinin ja ornitiinin reabsorptiossa. Sairastuneilla yksilöillä voi esiintyä maksan suurenemista, proteiini -intoleranssia, hyperammonemiaa, munuaisten vajaatoimintaa, vaikeaa osteoporoosia tai rakenteellisia muutoksia keuhkoissa. Hoito koostuu proteiiniruokavalion rajoittamisesta ja sitrulliinilisästä.
Hartnupin taudille on ominaista vaihtelevat neurologiset ilmenemismuodot, kuten pikkuaivojen ataksia tai delirium, johon liittyy pellagramaisia ihovaurioita. Tämä johtuu munuaisissa ja suolistossa lokalisoidun kuljettajan viasta, joka johtaa alaniinin, treoniinin, leusiinin, isoleusiinin, asparagiinin, glutamiinin, histidiinin, seriinin, tyrosiinin, valiinin, tryptofaanin ja fenyylialaniinin erittymiseen virtsaan. Hoito sisältää runsaasti proteiinia ja nikotiiniamidia sisältävän ruokavalion.