Aneuploidialla tarkoitetaan organismin normaalin kromosomimäärän häiriintymistä. Monet vakavat synnynnäiset viat ja synnynnäiset olosuhteet liittyvät aneuploidiaan, koska kromosomit ovat DNA: n arkisto, joka on elämän tärkeä osa. Monissa tapauksissa sikiö, jolla on aneuploidia, keskeytyy spontaanisti ennen kuin se on täysin kehittynyt, ja toisissa organismilla voi olla vaikeuksia selviytyä syntymän jälkeen. Muissa tapauksissa aneuploidia edustaa haittaa, mutta organismi pystyy elämään onnellisen ja terveen elämän haasteesta huolimatta.
Ihmiset sisällyttävät tyypillisesti aneuploidian testauksen rutiininomaiseen synnytystestiin. Jos aneuploidia havaitaan, vanhempia varoitetaan etukäteen ongelmista, joita heidän lapsensa voi kohdata. Joissakin tapauksissa vanhemmat päättävät keskeyttää raskauden, jos aneuploidiaan liittyy vakavia, lamauttavia synnynnäisiä vikoja, jotka tekisivät vauvan elämän lyhyeksi ja epämiellyttäväksi.
Aneuploidian syitä ei täysin ymmärretä, mutta mekaniikka on. Aneuploidian aiheuttaa meioosin virhe, solujen jakautuminen sukusolujen luomiseksi. Sukusukka on solu, jolla on normaalisti haploidinen kromosomijoukko, mikä tarkoittaa, että se sisältää 50% emoorganismin geneettisestä tiedosta. Kun sukusarja liittyy toisen organismin sukusoluihin, syntyy täydellinen kromosomijoukko ja siitä kehittyy täysin uusi organismi.
Ensimmäinen vaihe meioosissa sisältää solun kopioinnin kahteen täydelliseen kopioon. Jokainen kopio jakautuu kahtia ja luo neljä solua alkuperäisestä solusta. Kun solun kromosomit eivät jakaudu kokonaan, tytärsolu voi päätyä ylimääräiseen kromosomiin muuten haploidisarjassa. Kun sukusolu liittyy toiseen sukusoluun, tuloksena oleva tila on trisomia, mikä tarkoittaa, että yksi kromosomiparista on muuttunut kolmikoksi.
Jos toisaalta kromosomi poistetaan tai vaurioituu, sairaus tunnetaan nimellä monosomia. Monosomia viittaa siihen, että yksi kromosomeista muuten diploidisessa sarjassa on pariton. Ihmisillä tämä tarkoittaisi sitä, että vauvalla on vain 45 kromosomia normaalin 46 sijaan tai että yksi parin kromosomeista on pahasti vaurioitunut.
Nämä kromosomihäiriöt voidaan tunnistaa helposti synnytystä edeltävän testauksen aikana, koska kromosomit voidaan helposti värjätä ja laskea. Geneettiset olosuhteet liittyvät tiettyihin kromosomeihin; Esimerkiksi trisomia 21 viittaa ylimääräiseen kopioon 21. kromosomista, mikä johtaa Downin oireyhtymään.