Anorektaalinen epämuodostuma on epämuodostuma peräaukon ja peräsuolen muodostumisessa ja/tai asennossa, ruoansulatuskanavan ulostulossa. Tämä synnynnäinen vika on suhteellisen harvinainen, sitä esiintyy noin yhdellä joka 5,000 synnytyksestä ja se on yleisempi miehillä. Hoitoon kuuluu leikkaus epämuodostuman korjaamiseksi, ja joissakin tapauksissa useita kirurgisia toimenpiteitä voi olla tarpeen ongelman ratkaisemiseksi. Ehto tunnistetaan yleensä pian syntymän jälkeen, koska se on yleensä visuaalisesti ilmeinen.
Tämä synnynnäinen vika ilmenee, kun sikiön kehityksen aikana ilmenee virheitä ja peräaukko ja peräsuole eivät erotu virtsateistä ja sukuelimistä. Joissakin tapauksissa näyttää olevan geneettinen komponentti. Anorektaalinen epämuodostuma liittyy useisiin geneettisiin sairauksiin, ja perheissä, joilla on ollut tämä sairaus, on suurempi riski sairastua siihen. Muissa tapauksissa se näyttää olevan luonteeltaan satunnaista eikä tunnistettavissa olevia riskitekijöitä ole.
Vauvalla, jolla on anorektaalinen epämuodostuma, peräaukko on odotettua kauemmas. Joskus suolisto tyhjenee virtsateiden kautta. Vauvoilla voi olla myös epätäydellinen peräaukko, jossa ei ole ulostuloaukkoa ulos, mikä edellyttää välitöntä leikkausta ulostulon luomiseksi ulosteeseen ennen komplikaatioiden kehittymistä, koska kyvyttömyys ulostaa. Hoitoon kuuluu plastiikkakirurgia peräsuolen ja peräaukon sijoittamiseksi uudelleen ja epätäydellisen peräaukon tapauksessa uuden peräaukon rakentaminen, jotta vauva voi ilmaista ulosteita.
Leikkauksen monimutkaisuus vaihtelee tapauksen luonteen mukaan. Joskus vauva on varustettava kolostomialla ja sarja leikkauksia suoritetaan peräsuolen ja peräaukon siirtämiseksi, ongelmien korjaamiseksi ja peräsuolen uudelleenrakentamiseksi. Muissa tapauksissa leikkaus on suhteellisen yksinkertainen ja tarvitaan vain yksi toimenpide peräsuolen sijoittamiseksi uudelleen ja anorektaalisen epämuodostuman korjaamiseksi.
Joskus anorektaalinen epämuodostuma on hienovarainen eikä sitä välttämättä huomaa heti syntymän jälkeen. Näissä tapauksissa ongelmat voivat kehittyä synnytyksen jälkeisinä päivinä. Lastenlääkärit voivat arvioida imeväisiä, joilla näyttää olevan vaikeuksia suolistossaan, etsimään merkkejä synnynnäisistä poikkeavuuksista, jotka voivat olla vastuussa ongelmasta, ja voivat lähettää potilaansa kirurgiin, jos leikkaus vaikuttaa tarpeelliselta. Ihmiset, joilla on tämä sairaus, eivät yleensä tarvitse seurantaa, kun leikkaukset on suoritettu ja he ulostavat normaalisti. Jos tilaan liittyy kuitenkin muita ruoansulatuskanavan poikkeavuuksia, potilas saattaa tarvita erityisruokavaliota tai muita toimenpiteitä.