Mikä on APECED?

APECED tarkoittaa autoimmuunista polyendokrinopatiaa, kandidiaasia ja ektodermaalista dystrofiaa. Tämä tauti estää ihmiskehon immuunijärjestelmää torjumasta infektioita. APECED on geneettisesti periytyvä sairaus, joka vaikuttaa suomalaisiin, Iranin juutalaisiin ja sardinialaisiin enemmän kuin mikään muu rotu. APECED voidaan tunnistaa monista erityisistä oireista, joihin liittyy rauhasia ja ihoa.

APECEDin ensimmäinen ja yleisin oire on hypoparatyroidismi. Tämä oire vähentää veren kalsiumpitoisuutta ja johtaa sormenpäiden, huulten ja varpaiden pistelyyn. Muita hypoparatyreoosin oireita ovat kuiva iho, hiukset ja kynnet. Vaikka hypoparatyroidismi voi johtua useista erilaisista terveysongelmista, se on yksi tärkeimmistä oireista, joita käytetään APECEDin esiintymisen diagnosointiin.

Toinen APECEDin oire on usein esiintyvät hiiva -infektiot. Vaikka tämäntyyppinen infektio liittyy yleisimmin naisiin, se vaikuttaa myös miehiin, joilla on APECED. Hiiva -infektioita voi esiintyä suussa ja nivusissa sekä emättimessä. Monet ihmiset kokevat hiiva -infektioita aika ajoin, mutta toistuvat hiiva -infektiot ovat usein oire autoimmuunisairaudesta, kuten APECED.

Lisämunuaisten vajaatoiminta on APECEDin kolmanneksi yleisin oire. Lisämunuaiset ovat munuaisten yläpuolella. He ovat vastuussa steroidien tuottamisesta, jotka säätelevät elimiä ja auttavat kehoa prosessoimaan natriumia ja kaliumia. Lisämunuaisten vajaatoimintaa sairastavaa henkilöä voi vaivata usein jano, heikkous ja lihasten väsymys.

On olemassa erityisiä oireita, jotka viittaavat APECEDiin lapsilla. Ilmeisin oire lapsilla sisältää ongelmia monien kehon rauhasien kanssa. Lisämunuaisiin ja sukupuolielimiin vaikuttavat huomattavat oireet, jotka aiheuttavat fyysisiä ongelmia, kuten alikehittyneet kivekset ja kaljuuntuminen. Imeväisille ja lapsille, joilla on APECED, voi myös kehittyä usein tulehduksia ja sarveiskalvon ja silmänvalkuaisten tulehduksia. APECED -lapsilla on myös alikehittynyt hammaskiili, joka voi aiheuttaa kipua ja usein onteloita.

APECED on geneettisesti perinnöllinen sairaus, eikä parannuskeinoa ole saatavilla vuodesta 2010. Nykyinen APECED -hoito käsittää taudin oireiden hoidon. Lääkärit työskentelevät useimmiten potilaiden kanssa infektioiden hoidossa ja korvaavat hormonit, joita rauhasten vajaatoiminta estää. APECED -diagnoosi ei ole kuolemantuomio, mutta häiriön oireiden hoito on elintärkeää elämänlaadun ylläpitämiseksi. Tästä syystä useimmat ihmiset, joilla on diagnosoitu APECED, pysyvät läheisessä yhteydessä perheen lääkäriin tai erikoislääkäriin.