Mikä on Apert -oireyhtymä?

Apert -oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kallon luiden ennenaikainen sulautuminen ja sormien ja varpaiden sulautuminen. Tämä tila tunnetaan myös nimellä acrocephalosyndactyly, tämä tila on suhteellisen harvinainen, ja potilaan ulkonäön normalisoimiseksi ja toissijaisten komplikaatioiden riskin vähentämiseksi on saatavilla hoitoja. Useimmat Apert -oireyhtymän tapaukset näyttävät johtuvan spontaanista mutaatiosta, vaikka sairausvanhempi voi myös siirtää sen lapselle.

Kun vauvat syntyvät, niiden kallot koostuvat löysistä luulevyistä, jotka on suunniteltu laajentumaan ajan myötä, jotta aivot voivat kehittyä. Ihmisten ikääntyessä kallon levyt alkavat sulautua yhteen ja muuttuvat lopulta kiinteiksi murrosiässä. Lapsilla, joilla on Apert -oireyhtymä, luut sulautuvat yhteen liian aikaisin kraniosynostoosiksi kutsutussa tilassa. Tämän seurauksena aivoilla ei ole tilaa kasvaa, mikä voi vaikuttaa kehityksen viivästymiseen, ja kasvojen poikkeavuuksia esiintyy yleensä.

Lapsilla, joilla on Apert -oireyhtymä, on yleensä upotetut kasvot, joilla on pullistuneet silmät, nokkainen nenä ja huonosti muotoillut leuat. He voivat kehittää hammasongelmia ahtautumisen ja muiden hammashäiriöiden seurauksena, ja heillä on myös riski hengitys- ja näköongelmista. Kasvojen poikkeavuuksien hoito on leikkaus kallon levyjen erottamiseksi niin, että aivoilla on tilaa kasvaa. Leikkaukseen voi kuulua myös plastiikkakirurgia kasvojen rakenteiden korjaamiseksi niin, että lapsen ulkonäkö on normaali.

Leikkaus oireyhtymän korjaamiseksi tai numeroiden yhdistäminen voidaan myös suorittaa. Tämä leikkaus antaa lapselle enemmän liikkumavaraa sen lisäksi, että se ratkaisee sulautuneiden sormien ja varpaiden esteettisen ongelman. Näiden hoitojen avulla lapsi voi elää hyvin normaalia ja aktiivista elämää, eikä Apert -oireyhtymän lapsi voi kokea suuria kehitysviiveitä. Lapset, jotka kokevat komplikaatioita ja viivästyksiä, voivat hyötyä työterapiasta ja hoidoista, joilla voidaan käsitellä tiettyjä kysymyksiä, kuten hengitysvaikeuksia.

Apert -oireyhtymän tunnistaminen voi olla vaikeaa raskauden aikana, koska se ei ehkä näy helposti ultraäänitutkimuksissa. Ehto tunnistetaan yleensä syntyessään ilmeisten fyysisten poikkeavuuksien vuoksi, ja lääkäri voi suositella leikkausta mahdollisimman nopeasti ongelmien ratkaisemiseksi. Mitä aikaisemmin leikkaus suoritetaan, sitä parempi ennuste potilaalle, koska varhainen interventio voi vähentää kasvojen ja aivojen poikkeavuuksia. Seuraavia leikkauksia voidaan tarvita myöhemmin kosmeettisten ongelmien ratkaisemiseksi.