Mikä on Aplasia?

Aplasia voidaan kääntää löyhästi kreikan kielestä “ei muovaukseksi”. Tällä määritelmällä ei ole paljon järkeä ilman muita yksityiskohtia siitä, mikä ei ole muovausta tai jota ei valmisteta. Mitä aplasia todella tarkoittaa lääketieteellisessä mielessä, on syntyä ilman elintä tai muuta kehon kudosta tai syntyä ilman prosessia, joka luo tarvittavat elementit kehossa, kuten punasolut. Hyvin usein nämä puutteet ovat uskomattoman vakavia; aivojen tai sydämen puute on kohtalokasta. Muina aikoina tietyntyyppisiä aplasioita voidaan hoitaa lääketieteellisellä toimenpiteellä tai puuttuvaa elementtiä ei tarvitse korvata.

Aplasiasta on tehtävä kaksi eroa. On hyvin erilaista syntyä ilman, kuin omistaa jotain ja menettää se rappeutumisen kautta. Kaikentyyppistä tuhlaavaa sairautta, joka aiheuttaa elimen toimimattomuuden tai vähitellen heikentymisen, kutsutaan yleensä atrofiaksi.

Jopa ei-lääketieteellinen yhteisö voi tuntea paremmin termit, kuten hyper- ja hypoplasia. Nämä vastaavasti vastaavat liikaa tai liian vähän siitä, mitä tehdään tai muodostetaan. Hypoplastinen vasen sydän on sydämen vasemman kammion epäonnistuminen täydellisessä muodossa, joten se on hyvin alikokoinen ja yleensä toimimaton. Sitä vastoin sydämen aplasia merkitsisi sydämen olemattomuutta, mikä ei ole selviytymistä.

Vaikka aplasia kuulostaa aina tappavalta, näin ei ole. On monia tapauksia, joissa vauvoilla syntyy aplastinen elin ja joissa he voivat elää suhteellisen terveellistä elämää. Lapsilta saattaa puuttua esimerkiksi munuainen tai perna. Ensimmäisessä tapauksessa yksi terve munuainen voi ylläpitää elämää, ja jälkimmäisessä tapauksessa profylaktisten antibioottien käyttö vakavien infektioiden estämiseksi on yleensä tehokkain hoito. On vakavampaa, jos puuttuva elin tai rakenne suorittaa tehtävän, jota ei voida täysin korvata, mutta jopa näissä tapauksissa lääkärit voivat joskus käyttää muita kehon osia luomaan puuttuvat.

On tärkeää huomata, että tämä termi ei koske vain poissa olevia elimiä, vaan muita kehon rakenteita. Joillakin lapsilla ei ole kaikkia odotettuja imusolmukkeita, toisilla ei ole mahdollista, että karvasolut kasvavat tietyllä alueella tai iho peittää koko kehon. Silti muut lapset syntyvät ilman kykyä tuottaa kehon aineita, kuten siittiösoluja tai punasoluja. Jokainen puuttuva tyyppi saa oman hoitonsa, ja jotkut olosuhteet, joita ei voida täysin korjata, kuten kyvyttömyys tuottaa siittiöitä, eivät todennäköisesti uhkaa elämää.

Aplasian syitä ei aina tiedetä. Joskus manifestiolosuhteet liittyvät selkeästi perintöön. Muina aikoina, vaikka puuttuva elementti johtuu geneettisistä virheistä, ei ole viitteitä sukututkimuksesta tai toistumisen todennäköisyydestä sairaan henkilön sisaruksilla tai jälkeläisillä.