Synnynnäinen arthrogryposis multiplex on sairaus, joka vaikuttaa sikiön kehonivelten varhaiseen kehitykseen, yleisimmin käsivarsien ja jalkojen suuriin niveliin. Pikkulapsella, jolla on sairaus, on tyypillisesti rajoitettu liikkuvuus ja ilmeiset fyysiset epämuodostumat yhdessä tai useammassa nivelessä. Synnynnäinen arthrogryposis multiplex voi johtua luun, lihaksen tai sidekudoksen epämuodostumista, keskushermoston poikkeavuuksista tai muun synnynnäisen sairauden komplikaatiosta. Hoito riippuu ongelmien vakavuudesta, mutta monet potilaat voivat saavuttaa ainakin jonkin verran liikkuvuutta ja itsenäisyyttä useilla leikkauksilla ja jatkuvalla fysioterapialla.
Lääkärit ovat epävarmoja arthrogryposis multiplex congenitan tarkista syistä. Joissakin tapauksissa näyttää olevan jonkinlainen geneettinen perintömalli, mutta useimmilla potilailla ei ole sukututkimusta tai tunnistettavia geneettisiä mutaatioita. Tilanne ilmenee todennäköisimmin, jos odottava äiti kärsii traumaattisesta vammasta, käyttää lääkkeitä tai altistuu kemikaaleille raskauden alkuvaiheessa. Tällaiset tekijät lisäävät alkion merkittävän selkäytimen epämuodostuman mahdollisuuksia. Lisäksi sikiö, joka ei voi liikkua kohdussa kohdun poikkeavuuden, monisynnytyksen tai lapsivesi puutteen vuoksi, ei välttämättä pysty kehittämään niveliä, luita ja lihaksia täysin.
Oireiden vakavuus voi vaihdella merkittävästi artrogryposis multiplex congenitalla. Joillakin imeväisillä on vain pieniä ongelmia, kuten hieman taipuneet jalat, mailan jalat tai ranteet, jotka kääntyvät sisään- tai ulospäin. Toisilla on useita nivelongelmia, jotka aiheuttavat jalkojen tai käsivarsien muodostavan terävän käyrän. Lonkat voivat olla sijoiltaan syntyessään, ja tietyt lihakset, jänteet tai nivelsiteet voivat puuttua myös epämuodostuneista nivelistä. Muita ongelmia voivat olla selkärangan skolioosi, litteä nenä, suuret korvat ja vääristynyt leuka.
Useimmat arthrogryposis multiplex congenita -tapaukset havaitaan imeväisten ollessa vielä kohdussa ultraäänitutkimusten avulla. Vauvan syntymän jälkeen lääkärit voivat suorittaa fyysisiä tutkimuksia, ottaa röntgen- ja muita kuvantamiskuvia ja suorittaa geneettisiä testejä vakavuuden mittaamiseksi ja perimmäisen syyn etsimiseksi. Korjaavasta leikkauksesta tai muusta hoidosta sovitaan ajoissa, jotta potilaalle saadaan paras mahdollinen lopputulos.
Jos vauvalla ei ole vakavia epämuodostumia tai hengenvaarallisia sydän-, keuhko- tai selkäydinongelmia, aggressiivista hoitoa lykätään yleensä muutamaksi vuodeksi. Kirurgi voi yrittää parantaa nivelen ulkonäköä ja toimintaa poistamalla ylimääräisen luun ja kuitukudoksen. Olkaimia voidaan joutua käyttämään jaloissa tai selässä lapsuuden aikana paremman kohdistuksen edistämiseksi. Fysioterapia on hoidon tukipilari, ja useimmat potilaat voivat lopulta saada tasapainon, voiman ja joustavuuden päivittäisten perustehtävien hoitamiseen. Potilaat, jotka saavat asianmukaista hoitoa ja tukea, nauttivat yleensä pitkistä, enimmäkseen itsenäisistä elämäntavoista.