Ataksia tulee kreikan kielestä taksi, joka tarkoittaa kirjaimellisesti “ei järjestystä”. Se on kattava termi, joka viittaa kyvyn hallita lihaksia. Siihen on useita syitä ja hoitoja.
Ehto voidaan jakaa kahteen erilliseen ryhmään: satunnainen ja perinnöllinen. Perinnöllinen ataksia voidaan yleensä jäljittää suvussa, ja se voidaan yhdistää 1 geenimutaatioon. Nämä mutaatiot on merkitty “spinocerebellar ataxia type 22”-1-lyhenne sanotaan yksinkertaisesti nimellä SCA22-XNUMX. Satunnainen ataksia on muoto, joka ei liity geneettiseen vikaan.
Perinnöllinen ataksia voidaan jakaa aineenvaihduntahäiriön aiheuttamiin tyyppeihin ja sellaisiin, jotka sopivat nimetyn häiriön muottiin. Kaikissa tapauksissa ne peritään viallisesta geenistä, ja näiden geenien tunnistaminen jatkuu rohkaisevalla tahdilla. Jotkut monista tyypeistä sisältävät Machado-Josephin taudin, ataksian, jossa on opthalmoplegia, spinopontine-atrofia, ataksia etinopatian kanssa ja hitaiden silmien liikkeen ataksia.
Satunnaista tyyppiä on erittäin vaikea diagnosoida, ja usein lääkärit kamppailevat, koska he sulkevat pois kaikki perinnölliset mahdollisuudet ennen lopullisen diagnoosin tekemistä. Jotkut satunnaisen ataksian kuvaamiseen käytetyistä monista termeistä ovat spastinen ataksia, Menzelin ataksia, Marien ataksia, Holmesin ataksia, satunnainen atrofia ja yleisimmin satunnainen OPCA tai satunnainen olivopontocerebellar -atrofia.
Diagnoosi perustuu yleensä neurologisten oireiden havaitsemiseen ja tarvittaessa muiden sairastuneiden perheenjäsenten olemassaoloon. Yleisiä oireita, jotka voivat johtua tästä tilasta, ovat tukehtuminen (dysfagia), raajojen koordinaatiohäiriöt, epäselvä puhe (dysartria) ja liikejäykkyys. Useimmat lääkärit yrittävät ensin sulkea pois muita oireiden syitä, kuten äskettäisen aivohalvauksen tai multippeliskleroosin, ennen lopullisen diagnoosin tekemistä.
Alustavan diagnoosin jälkeen potilaan tulee välittömästi kääntyä neurologian erikoislääkärin puoleen toisen diagnoosin saamiseksi, kun kaikki vaihtoehtoiset neurologiset syyt on suljettu pois. Ataksia on tällä hetkellä parantumaton, joten useimpien diagnosoitujen ihmisten tehtävä on oppia sopeuttamaan elämänsä selviytymiseen. Pätevien live-in-avustajien löytäminen on tärkeä ensimmäinen askel, samoin kuin fyysisten ja puheterapioiden harjoittaminen ja tukiyhteisön löytäminen uuden taudin kanssa elämiseksi.