Kun immuunijärjestelmä toimii normaalisti, keho kehittää toleranssitilan vasteena omille proteiineilleen. Joissakin tapauksissa voi kuitenkin kehittyä autoimmuunisairaus, jossa immuunijärjestelmä tunnistaa yhden tai useamman kehon proteiinin ja reagoi siihen. Kun näin tapahtuu, kehittyvä immuunireaktio voi vaikuttaa vakavasti terveyteen.
Immuunijärjestelmä on kehittynyt erittäin erikoistuneeksi vasteeksi, joka tunnistaa ja tuhoaa vieraita proteiineja ja organismeja. Tältä osin immuunijärjestelmä erottaa vain “itsensä” ja “ei-itsensä”. Kehon tuottamat proteiinit ovat itse ja laukaisevat immunologisen toleranssitilan; viruksista, bakteereista, loisista, kasveista, eläimistä ja muista ihmisistä peräisin olevat proteiinit eivät ole itsensä ja voivat mahdollisesti laukaista immuunivasteen.
Immunologinen toleranssi on tila, jossa immuunivaste tukahdutetaan aktiivisesti itseproteiineja kohtaan. Joissakin tilanteissa keho voi kuitenkin kehittää immuunivasteen yhden tai useamman itseproteiinin suhteen sietokyvyn sijasta. Tätä itseohjattua immuunivastetta kutsutaan autoimmuuniksi.
Tunnetuimpia autoimmuunisairauksia ovat tyypin 1 diabetes ja nivelreuma sekä multippeliskleroosi ja lupus. Kussakin tapauksessa autoimmuunisairauden oireet aiheutuvat, kun immuunijärjestelmä hyökkää itseproteiineja vastaan. Tuloksena oleva immuunivaste voi aiheuttaa kudosten tuhoutumista, kroonista tulehdusta ja muita heikentäviä oireita.
Esimerkiksi tyypin 1 diabeteksen tapauksessa immuunisolut tuhoavat haiman insuliinia tuottavat solut, mikä johtaa ulkoisen insuliinilähteen tarpeeseen. Sitä vastoin nivelreuma on seurausta solupohjaisesta immuunivasteesta nivelkudokseen, mikä aiheuttaa kroonista kipua ja tulehdusta. Systeeminen lupus ilmenee, kun keho tuottaa autoimmuunivasta -aineita, jotka reagoivat proteiinityyppiin, joka löytyy lähes kaikista kehon soluista. Tämä taudin muoto voi olla erityisen vaarallinen, sillä se voi vaikuttaa elimiin, niveliin, lihaksiin ja vereen.
Vaikka autoimmuunisuojan yleiset syyt ovat tuntemattomia, useat teoriat yrittävät ottaa huomioon autoimmuunisairauksien kehittymismallit populaatioissa. Yksi teoria perustuu siihen tosiasiaan, että naisilla on todennäköisemmin autoimmuunisairaus kuin miehillä, ja lisäksi raskaus lisää naisen riskiä sairastua autoimmuunisairauteen. Tämän teorian mukaan tämä riski kasvaa, koska naiset altistuvat sikiön proteiineille istukan esteen läpi raskauden aikana, mikä saattaa häiritä itseproteiininsietoa.
Toinen teoria yrittää selittää, miksi autoimmuunisairauksien esiintyvyys on lisääntynyt monissa länsimaissa viime vuosikymmeninä. Hygieniahypoteesi selittää, että lisääntynyt keskittyminen hygieniaan on johtanut siihen, että altistuminen ei-itse-proteiineille on vähentynyt ja immuunijärjestelmän mahdollisuudet “oppia” erottamaan itsensä ja ei-itsensä. Tästä teoriasta on jonkin verran näyttöä siitä, että autoimmuuni on paljon yleisempi länsimaissa kuin maissa, joissa yksi tai useampi tartuntatauti on väestölle endeeminen.