Bardet-Biedlin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa erilaisia oireita. Sitä pidetään ihmisen ciliopaattisena geneettisenä häiriönä, koska oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot vaikuttavat ripsien toimintaan, jotka ovat pieniä karvamaisia ulkonemia, jotka sijaitsevat solujen ulkopuolella. Bardet-Biedlin oireita ovat tyypillisesti lihavuus, munuaisten vajaatoiminta, oppimisvaikeudet ja alhaiset sukupuolihormonitasot. Tämän tilan diagnoosi tehdään usein potilailla havaittujen oireiden perusteella. Taudin hoito keskittyy oireiden lievittämiseen, komplikaatioiden riskin vähentämiseen ja potilaiden geneettiseen neuvontaan.
Yksi Bardet-Biedlin oireyhtymän ominaispiirteistä on se, että se periytyy autosomaalisesti resessiivisessä mallissa, mikä tarkoittaa, että henkilöllä on oltava kaksi epänormaalia kopiota sairastuneesta geenistä oireiden kehittymiseksi. Potilaat, joilla on vain yksi huono kopio, ovat tyypillisesti normaaleja eivätkä heillä ole oireita. Ehtoa pidetään synnynnäisenä, mikä tarkoittaa, että oireyhtymäpotilailla on oireita syntymästä lähtien.
Bardet-Biedlin oireyhtymän oireet jaetaan tyypillisesti kahteen ryhmään, ensisijaisiin ja toissijaisiin piirteisiin. Ensisijaisia piirteitä, kuten lihavuus kehon keskellä, oppimisvaikeudet, munuaisten vajaatoiminta ja epänormaali silmän tila, jota kutsutaan retinitis pigmentosaksi, nähdään yleisesti oireyhtymän yhteydessä. Toinen ensisijainen piirre on polydactyly, jolle on tunnusomaista ylimääräiset sormet tai varpaat. Toissijaisia piirteitä ovat poikkeavuudet, jotka liittyvät vähemmän selkeästi Bardet-Biedlin oireyhtymään, mutta ovat edelleen usein läsnä potilailla, joilla on sairaus. Esimerkkejä ovat käyttäytymisongelmat, henkinen kehitysvamma, epäspesifiset silmäpoikkeamat, viivästynyt puhe, huono koordinaatio, diabetes mellitus ja sydänongelmat.
Bardet-Biedlin oireyhtymän diagnoosi tehdään lääkärin tai muun terveydenhuollon ammattilaisen tekemän tutkimuksen perusteella. Useat tutkijat ovat ehdottaneet erilaisia diagnostisia kriteerejä, joita voidaan käyttää diagnoosin vahvistamiseen. Esimerkiksi yksi tutkijaryhmä ehdottaa, että potilaalla on oltava joko neljä ensisijaista ominaisuutta tai kolme ensisijaista ominaisuutta ja kaksi toissijaista ominaisuutta. Jotkut tutkijat pyrkivät luomaan testejä potilaiden erityisten geneettisten mutaatioiden tunnistamiseksi. Näiden testien kehittäminen on kuitenkin vaikeaa, koska mutaatiot 14 eri geenissä on tunnistettu oireyhtymän syiksi.
Bardet-Biedlin oireyhtymän hoito keskittyy tilan aiheuttamien oireiden lievittämiseen, koska oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Potilaiden on seurattava säännöllisesti silmälääkäreitä silmäsairauksien kehittymisen seuraamiseksi. Usein näitä potilaita kehotetaan rajoittamaan kalorien saantia ja harjoittamaan säännöllistä liikuntaa liiallisen painonnousun estämiseksi. Säännölliset laboratoriokokeet munuaisten toiminnan tarkistamiseksi ovat myös tärkeitä näille potilaille, koska sairauden osallistuminen tähän elimeen voi olla hengenvaarallista.
Potilaille, joilla on diagnosoitu Bardet-Biedlin oireyhtymä, voidaan tarjota geneettistä neuvontaa sairauden siirtämiseksi lapsilleen. Jos sairastunut mies haluaa lapsen, hänen kumppaninsa voidaan testata, onko hänellä yksi huono kopio geenistä. Parilla, joka koostuu sairastuneesta yksilöstä ja kumppanista, jolla on yksi huono kopio geenistä, on 50% mahdollisuus saada lapsi, jolla on oireyhtymä.